全基因组选择信号解析剑白香猪和从江香猪的遗传差异

旨在通过全基因组选择信号分析揭示剑白香猪和从江香猪的遗传差异,提高对从江香猪和剑白香猪种群的保护状况、遗传多样性、群体结构和和适应性进化的认识。本研究随机选取2岁龄从江香猪和剑白香猪各5头,并分为两组。通过全基因组重测序对从江香猪和剑白香猪测序,将测序数据利用bwa软件比对到猪参考基因组Sscrofa 11.1上,随后使用GATK软件进行变异检测和SNP、INDEL过滤提取。同时,利用Plink和SNeP软件进行群体遗传多样性分析,包括群体有效大小、多态位点比例、观测杂合度、期望杂合度。使用vcftools软件分析群体选择信号,并通过KEGG和GO分析受选择区域基因。经过SNP和INDEL分析,发现从江香猪和剑白香猪群体共有的SNPs位点数为16158002个,从江香猪特有的为6863992个,剑白香猪特有的为4275660个;共有的INDEls位点数为3275375个,从江香猪特有的为1674081个,剑白香猪特有的为1114248个。从采样起算,从江香猪和剑白香猪的群体在13代前的有效大小均为18头。其中,从江香猪的多态性位点比例更高,达到了0.8757,而二者群体的观测杂合度均高于期望杂合度。剑白香猪和从江香猪的核苷酸多样性均小于0.5%,群体内选择检验Tajima’s D值均大于0,ROD值为0.5531,Fst值为0.7362。KEGG和GO富集分析表明,剑白香猪和从江香猪的遗传差异涉及多种通路和基因功能。包括涉及轴突引导、ECM与受体的相互作用、局部粘附、PI3K-Akt信号通路、硫辛酸代谢、cGMP-PKG信号通路、MAPK信号传导途径、核苷酸切除修复、阿佩林信号通路、心律失常性右室心肌病等通路。剑白香猪和从江香猪群体之间存在一定的群体多态性损失,群体分歧度较高,两亚群间存在明显的种群分化,并且二者基因组内存在大量的中等频率等位基因,需要提高从江香猪和剑白香猪群体内的遗传多样性,减少外来血缘引入导致纯种度降低的风险。

基于比较基因组分析猪特有基因家族及其进化

基因家族的数量及结构变异是物种适应自然变化的重要机制。深入研究猪(Sus scrofa)的基因家族进化,可以了解其基因扩张和收缩事件,从而揭示猪在进化过程中为适应环境而发生改变的特殊机制。本研究采用比较基因组学方法,对猪、牛(Bos taurus)、绵羊(Ovis aries)、羊驼(Vicugna pacos)、鸡(Gallus gallus)和小鼠(Mus musculus)的参考基因组进行比较,以鉴定猪基因家族。利用PAML软件计算物种分化时间,并通过CAFE软件分析猪基因家族中的扩张和收缩基因。将鉴定到的显著收缩和扩张基因注释到KEGG、 GO、 KOG数据库中进行通路分析。结果表明,猪共有16 749个基因家族,包含20 660个基因。同其他5个物种相比,猪具有55个特有的基因家族,包含470个基因。基因家族收缩与扩张分析结果表明,猪基因组中共有334个基因家族发生收缩,214个基因家族发生扩张。其中,有110个基因家族的扩张显著,包含473个基因;152个基因家族的收缩显著,包含102个基因。富集结果表明,显著扩张家族基因主要富集在生殖过程、胆汁分泌和化学致癌作用DNA加合物等方面;显著收缩家族基因主要富集在系统性红斑狼疮、酒精中毒、坏死性肺炎以及冠状病毒病等方面;猪特有基因家族的基因主要富集在脂肪转运代谢、嗅觉受体活性、气味剂结合以及脂肪酸的降解等方面。本研究鉴定和分析了猪显著收缩与扩张及其特有的基因家族,并发现其在多个生物过程中具有重要的功能。这些结果有助于更深入了解猪的适应性进化,并为其作为生物模型研究人类疾病提供了新的线索。