贵州矮马(Equus caballus)生长激素受体基因5个单核苷酸位点的多态性研究

旨在探究贵州矮马生长慢的根本原因,本研究采用PCR和基因克隆技术测定贵州矮马生长激素受体基因(GHR)外显子10的核苷酸序列;以伊犁马为对照,通过AS-PCR和SSCP方法研究贵州矮马群体中SNP位点的分布频率,应用群体遗传学和生物信息学方法分析基因型与体尺指标间的相关性。结果,从贵州矮马GHR外显子10中得到10个单倍型,包括10个SNPs位点,其中的5个引起氨基酸改变。与伊犁马相比,贵州矮马GHR基因1028位点的A等位基因占优势,对应较低的尻高和较粗的管围;1471位点的E等位基因在贵州矮马群体中分布较多,与胸围率较高相关;1697和1732两个位点的杂合型存在于最矮的雄性矮马(6岁)GHR基因中。1028位点引起的V343A位于UbE结构域中,1471、1697和1732位点引起的S491G、Y566C和R578G改变与GHR蛋白的磷酸化有关。这4个位点可能影响GHR的内化作用或通过磷酸化途径影响细胞内的信号传导效率。研究结果提示,贵州矮马GHR基因外显子10中的多态性变化可能影响贵州矮马的生长发育。