甲状腺自身免疫异常与体外受精-胚胎移植妊娠结局的相关性研究

目的探讨甲状腺自身抗体（ATA）对体外受精-胚胎移植（IVF-ET）妊娠结局的影响。方法收集2011年8月～12月在贵阳医学院附属医院生殖中心接受IVF-ET治疗的153例不育妇女血清，采用化学发光法检测ATA，包括甲状腺球蛋白抗体（TG-Ab）和甲状腺过氧化物酶抗体（TPO—Ab），其中ATA阳性组患者39例，ATA阴性组114例；对患者的临床资料、促排卵参数及妊娠结局进行分析，并对其中110例患者卵泡液中ATA进行检测。结果ATA阳性组流产率显著高于ATA阴性组，有显著性差异（P〈0．05），但两组的受精率、种植率、妊娠率比较无统计学差异（P〉0．05）；所收集的110例患者卵泡液与血清中ATA水平呈正相关，其中TG-Ab r=0．93（P％0．05），TPO—Ab r=0．836（P％0．05）。结论ATA阳性患者行IVF—ET后妊娠流产率显著升高。不育妇女尤其是反复流产、反复IVF—ET失败患者，筛查ATA对指导诊疗、预测妊娠结局具有重要的临床价值。

贵阳地区1388例遗传咨询患者的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与智力低下、原发闭经及不孕、男性不育、不良孕产史等疾病的关系。方法对1388例遗传咨询患者进行外周血染色体核型分析。结果检出染色体异常核型74例,检出率5.33%(74/1388)。其中:智力低下患儿中21号染色体异常者31例,占异常核型的41.89%(31/74),不孕不育患者中性染色体异常者29例,占异常核型的39.19%(29/74),习惯性流产中染色体结构或数目异常的11例,占异常核型的14.86%(11/74),其他异常核型3例,占4.05%(3/74).结论优生遗传咨询是检测遗传性疾病的一种有效手段,细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法,提供诊断依据和生育指导具有非常重要的意义。

改良羊水细胞培养技术在产前诊断中的应用

目的探讨改良羊水细胞染色体培养技术在产前诊断中的应用。方法对孕18～24W孕妇,实施羊膜腔穿刺术抽取羊水,将羊水细胞液直接作用于培养瓶底部,进行培养,减少了细胞大量丢失,并获得有效地细胞克隆。结果对符合产前诊断指征成功培养100例,培养成功97例,成功率为97%。可行染色体核型分析的97例中共发现3例染色体异常核型,检出率为3%。其中三体综合征1例,平衡易位1例,其他结构异常1例,各占33.33%。结论羊水细胞培养染色体核型分析,是产前诊断胎儿染色体疾病安全、有效的方法,合适的羊水细胞培养技术,可提高培养成功率。

1388例遗传咨询患者的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常与智力低下、原发性闭经及不孕、男性不育、不良孕产史等疾病的关系。方法:对1388例遗传咨询患者进行外周血染色体核型分析。结果:检出染色体异常核型74例,检出率5.33%(74/1388)。其中智力低下患儿中21号染色体异常31例,占异常核型的41.89%(31/74);不孕不育患者中性染色体异常29例,占异常核型的39.19%(29/74);习惯性流产中染色体结构或数目异常11例,占异常核型的14.86%(11/74);其他异常核型3例,占4.05%(3/74)。结论:优生遗传咨询是检测遗传性疾病的一种有效手段,细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法,提供诊断依据和生育指导具有非常重要的意义。