表现为严重低钙血症、周期性麻痹的Gitelman氏综合征

患者,女,63岁,因反复乏力,双下肢瘫痪,双手搐搦50+年,加重2+年入院。查体:P80/min,BP120/70mmHg,BMI23.0kg/m2,WHR0.84,焦虑,四肢肌力正常,膝反射、踝反射轻度减弱。无阳性家族史,无服用利尿剂及泻药史。实验室检查示低血钾(2.77～3.17mmol/L),低血镁(0.31～0.35mmol/L),低血钙(1.79～1.99mmol/L),和低尿钙(0.12～1.10mmol/24h)。血浆肾素活性升高,血浆醛固酮水平正常,PTH水平正常。尿钙及尿肌酐比低(5.17～23.57×10-3mg/mgCr),血气分析显示代谢性碱中毒。在该患者进行的速尿或双氢克尿噻的清除率试验中,使用速尿后其尿量及氯离子的清除率增加,远端肾小管氯离子的重吸收分数降低;而使用双氢克尿噻后以上变化均不明显,提示缺陷位于远曲小管而不是亨利氏襻的厚壁升之段。因此,Gitelman氏综合征(Gitelman'ssyndrome,GS)诊断明确。给予消炎痛50mg,tid治疗3d后,复查患者的血钾水平开始上升,但血镁及血钙水平无明显改善,加用氨苯蝶啶50mg,tid治疗,4d后发现血钾及血钙水平恢复正常,血镁从0.35mmol/L升到0.52mmol/L出院;院外随访18个月,复查血钾、血钙及血镁水平完全恢复正常。GS可伴有严重低钙血症、周期性麻痹,肾脏清除率试验在临床上可帮助诊断,消炎痛及氨苯蝶啶联合应用治疗有效。