妊娠期糖代谢异常与CAPN-10基因多态性及相关危险因素研究

目的研究妊娠期糖代谢异常发生与CAPN-10基因多态性之间的相关性,并探讨与妊娠期糖代谢异常相关的危险因素。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术;采用病例-对照研究的方法,对贵阳地区无血缘关系的100例妊娠期糖尿病孕妇(GDM组)、100例糖耐量受损孕妇(GIGT组)和100例糖耐量正常的妊娠妇女(NGT组,即对照组)的CAPN-10基因19、43及63位点进行单核苷酸多态性分析;采用Logistic回归对与妊娠期糖代谢异常发生、发展有关的危险因素进行相关性分析。结果 (1)CAPN-10基因43位点GG基因型频率分布在GDM组均显著高于NGT组,差异有统计学意义(P<0.01);G等位基因频率分布在GDM组均显著高于NGT组,差异有统计学意义(P<0.05);19位点和63位点的基因型频率、等位基因频率分布在GDM组、GIGT组与NGT组比较差异均无统计学意义;19、43、63位点的基因型频率、等位基因频率在GIGT组与GDM组间比较差异无统计学意义。(2)GDM组和GIGT组的年龄、孕期BMI、△BMI、FPG和2h-PG均较NGT组升高,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)糖尿病家族史在GDM组较NGT组升高(22%vs 11%),差异有统计学意义(P<0.05)。(4)Logistic回归分析显示,CAPN-10基因SNP 43位点多态性、糖尿病家族史、△BMI、年龄均增加了妊娠期糖代谢异常发生的危险度。结论妊娠期糖代谢异常的发生可能与CAPN-10基因SNP 43位点G等位基因相关,而与16和63位点无关。CAPN-10基因SNP 43位点多态性、糖尿病家族史、△BMI和年龄是GDM发生的重要危险因素,可能增加了妊娠期糖代谢异常发生的危险性。

CAPN-10基因多态性与2型糖尿病遗传易感性及其相关危险因素的研究

目的探讨CAPN-10基因19、43及63位点多态性与2型糖尿病遗传易感性的关系,同时探讨2型糖尿病发生、发展相关的危险因素。方法运用病例对照研究方法,采用PCR-RFLP技术对100例2型糖尿病患者(T2DM组)和100例体检健康者(对照组)的CAPN-10基因19、43及63多态性位点进行基因分型。采用Logistic回归对T2DM发生、发展有关的危险因素进行相关性分析。结果 CAPN-10基因的19、43、63位点的基因型频率经Hardy-Weinberg定律检验,均符合遗传平衡法则,表明各基因频率满足遗传平衡(P>0.05),基因型频率分布具有群体代表性。43位点GG基因型频率在T2DM组显著高于对照组(90%vs 75%),差异有统计学意义(P<0.05);G等位基因频率在T2DM组显著高于对照组(95%vs 87.5%),差异有统计学意义(P<0.01)。19位点和63位点的基因型频率、等位基因频率在T2DM组与对照组分布差异均无统计学意义(P>0.05)。T2DM组的年龄、糖尿病家族史、FPG和2h-PG均较对照组升高,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示:CAPN-10基因SNP43位点多态性、糖尿病家族史、BMI、年龄增加T2DM发生的危险度,可能是其重要危险因素。结论 CAPN-10基因SNP43位点G等位基因可能与T2DM的发生有关,而16和63位点则与T2DM发生无明显关系。CAPN-10基因SNP43位点多态性、糖尿病家族史、BMI和年龄是T2DM发生的重要危险因素。

贵阳地区高知高干人群甲状腺功能检测结果分析

目的:调查贵阳地区高知高干人群甲状腺功能紊乱的发病情况。方法:对2013年高知高干体检人群7291例,应用化学发光法检测TSH、FT3、FT4。结果:甲状腺功能减退(甲减)患病率为2.37%,亚临床甲状腺功能减退(亚甲减)患病率为12.55%,甲状腺功能亢进(甲亢)为0.52%,亚临床甲状腺功能亢进(亚甲亢)为1.23%。结论:亚临床甲状腺功能异常是贵阳地区高知高干人群甲状腺功能紊乱的常见类型;四种疾病均以女性患者居多;不同年龄组不同性别发病率有所不同。

中性粒细胞过氧化物酶异常引起单核细胞持续假性升高1例

目的:了解中性粒细胞过氧化物酶缺乏对白细胞分类的干扰,并对干扰因素进行分析。方法:血常规检查同时进行人工涂片镜检,进行白细胞分类计数、形态学观察;并且进行过氧化物酶染色(POX染色)观察中性粒细胞酶反应情况。结果:过氧化物酶缺乏会导致中性粒细胞假性减少或(和)单核细胞假性增高。建议血常规检查发现单核细胞增高或(和)中性粒细胞减低时,应常规进行人工复检,以提高白细胞分类的准确性。