原发免疫性血小板减少症129例临床分析

目的探讨原发免疫性血小板减少症(ITP)的临床特点。方法回顾性分析2009年9月至2013年3月在该院住院治疗的129例ITP患者的临床资料、实验室检查结果和治疗效果。结果129例ITP患者中位发病年龄39岁,男女比例为1∶2.69;新诊断患者87例(67.4%),持续性ITP者7例(5.4%),慢性ITP者35例(27.1%)。其中重症ITP者81例(62.79%)。抗核抗体(ANA)阳性率25.74%(26/101),ANA阳性与ANA阴性患者、Hp阳性与Hp阴性患者总反应率差异无统计学意义。常规剂量地塞米松联合静脉用丙种球蛋白(IVIg)治疗组的完全缓解(CR)率高于常规剂量地塞米松治疗组;与大剂量地塞米松、常规剂量地塞米松、常规剂量地塞米松联合白细胞介素11(IL-11)相比,常规剂量地塞米松联合IVIg治疗组血小板(PLT)升至高峰的时间最短。结论 ITP患者以育龄期女性多见,常规剂量地塞米松联合IVIg治疗起效时间短,有效率高。

达沙替尼治疗伊马替尼耐药的急变期慢性粒细胞白血病1例报道

大多数慢性粒细胞白血病（CML）患者的自然病程是起病于慢性期，其后病情逐步进展进入加速期，继之发生急性变，但约有20％～25％的患者可由慢性期直接进入急变期。伊马替尼作为第1代酪氨酸激酶抑制剂治疗新诊断CML慢性期患者，显著延长了CML慢性期患者的生存期。但由于不能耐受的毒副反应（20％～25％）以及伊马替尼耐药（20％），40％～45％的患者不得不终止治疗，

原发免疫性血小板减少症患者PTPN22基因多态性研究

目的探讨原发免疫性血小板减少症(ITP)患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因rs2476601、rs3811021和rs2488457共3个位点的基因多态性。方法收集贵阳医学院附属白云医院和贵阳医学院附属医院血液科共100例ITP患者(ITP组)和100例健康体检人群(对照组)的外周血,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测PTPN22基因+1858位点(rs2476601)和3′UTR区rs3811021位点,序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测启动子-1123位点(rs2488457)的单核苷酸多态性,并对结果进行统计学分析。结果 ITP患者与对照组PTPN22基因+1858位点均为C等位基因,未检测到T等位基因,无单核苷酸多态性(R620W)存在。PTPN22基因rs3811021位点TT、CT、CC共3个基因型在ITP患者中的频率与对照组比较差异无统计学意义(χ2=3.686,P=0.158)。T等位基因、C等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义(χ2=2.828,P=0.093)。PTPN22基因-1123位点(rs2488457)GG、GC、CC 3种基因型在ITP中的频率与对照组比较差异无统计学意义(χ2=1.802,P=0.406)。C等位基因和G等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义(χ2=0.003,P=0.954)。按性别因素分别比较ITP患者与对照者rs3811021和rs2488457两个SNP位点的基因型及等位基因频率,证实ITP组和对照组女性人群中3种基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P<0.05),两组男性患者比较差异无统计学意义(P<0.05)。结论中国贵州汉族人群不存在PTPN22基因rs2476601的单核苷多态性;存在rs3811021和rs2488457位点的单核苷多态性,但无性别差异,且与ITP的发病无显著相关性。

PTPN 22基因单核苷酸多态性与免疫性血小板减少症的相关性研究进展

蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型（PTPN）22基因单核酸多态性（SNP）与多种自身免疫性疾病相关，且该基因被认为是除主要组织相容性抗原复合物（MHC）外最重要的人类自身免疫性疾病的易感基因。免疫性血小板减少症（ITP）是一种获得性器官特异性自身免疫性疾病，临床特征主要为广泛的皮肤黏膜淤点淤斑及内脏出血、血小板减少、骨髓巨核细胞发育成熟障碍等。本文聚焦于PTPN 22基因SNP与ITP的相关性研究进展，旨在探讨ITP在基因水平上的发病机制。