Wilson病ATP7B基因突变研究

目的:研究肝豆状核变性(WD)ATP7B基因常见突变种类和形式,以期建立WD的ATP7B基因突变热点的检测平台。方法:提取30名WD患者外周血基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因第5、8、12号外显子,并进行DNA直接测序。结果:30例WD患者共检测到6种ATP7B基因突变,均为点突变,8号外显子检测到5种突变,突变频率40.00%;12号外显子检测到1种突变,突变频率23.33%;5号外显子未检测到突变。结论:ATP7B基因第8和12号外显子可能是WD基因突变热区,以Arg778Leu和Arg952Lys为高频突变位点,WD患者的基因突变检测应首选第8和12号外显子。

微创清除颅内血肿对皮质脊髓束的影响

目的:观察微创清除颅内血肿对皮质脊髓束的影响。方法:基底节区脑出血患者14例,随机分为微创治疗组和药物治疗组,微创治疗组在入院当天行颅内血肿清除,两组患者均在发病1周时行全脑弥散张量(DTI)成像检查并测量患者内囊和大脑脚病灶侧及其对侧的FA值。结果:微创治疗组患者患侧内囊和大脑脚皮质脊髓束FA值分别为0.516±0.040和0.523±0.029,药物治疗组分别为0.433±0.061和0.487±0.049,两组比较有显著性差异(P<0.05〉,提示微创清除颅内血肿减轻皮质脊髓束的损害;微创清除颅内血肿后受血肿压迫移位的皮质脊髓束基本恢复到正常位置。结论:微创清除颅内血肿能有效减轻皮质脊髓束的损伤,使受血肿压迫移位的皮质脊髓束及时复位,减轻患者运动功能的损害。