琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质瘤的临床病理特征观察

目的探讨琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质瘤（GIST）的临床病理特征。 方法应用免疫组织化学EnVision法检测琥珀酸脱氢酶亚单位B（SDHB）在192例GIST患者肿瘤组织中的表达情况，对其中SDHB缺陷型GIST的临床病理特征进行分析，并进行CKIT基因第9、11、13、17号外显子和血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）基因第12和18号外显子的基因检测及随访。 结果192例GIST中7例SDHB蛋白缺陷（阴性），占3.6%（7/192）。这7例患者中男性4例，女性3例；年龄35～84岁（中位年龄56岁，平均年龄60岁）；其中6例发生于胃，1例发生于肠系膜。组织学特征：混合细胞型4例，上皮样细胞型3例；发生于胃壁的肿瘤在肌层内呈多结节状或丛状生长，瘤细胞丰富，胞质弱嗜碱性，胞质中可见空泡。5例发生淋巴结转移，其中1例还发生肝脏及胰腺转移，其余2例无转移。7例SDHB蛋白缺陷型GIST均未发现CKIT和PDGFRA基因突变。3例获访，随访时间24～127个月，其中2例无肿瘤复发，1例于术后24个月死亡（原因不明）。 结论SDHB蛋白缺陷型GIST具有独特的临床病理特征，均为野生型病例且预后较好。