儿童上消化道异物的临床特点及胃镜诊治效果

目的:分析儿童上消化道异物临床特点、无痛胃镜及普通胃镜对儿童上消化道异物的诊治效果。方法:分析60例上消化道异物患儿的发病年龄、常见异物种类及常见部位,根据是否给予麻醉分为无痛胃镜组(n=30)与普通胃镜组(n=30),比较两组患儿术中生命征、不良反应发生率、异物钳取成功率及钳取时间。结果:60例患儿发病年龄8个月~6岁、平均(1.05±0.8)岁,其中0~3岁42例、占比70%;常见异物最多为硬币(占比68%,41/60)、其次为纽扣电池(占比11%,7/60)及玩具残片(占比8.3%,5/60),异物常见部位最多为胃腔(占比38.3%,23/60)、其次为食道(占比26.7%,16/60)及胃窦(占比21.7%,13/60);无痛胃镜组患儿夹取异物术中呼吸、心率及血氧饱和度(SpO2)均显著低于普通胃镜组(P<0.05),异物取出成功率及在<5min内取出异物的比例显著高于普通胃镜(P<0.05);无痛胃镜组术中恶心/呕吐、躁动、出血及呛咳反应发生率显著低于普通胃镜组(P<0.05)。结论:儿童上消化道异物发病率以婴幼儿最高,以硬币、纽扣电池最常见,部位多为胃腔及食道,无痛胃镜治疗儿童上消化道异物安全性和有效性优于普通胃镜。

儿童大肠息肉的内镜下特征及治疗

目的探讨儿童大肠息肉的临床、内镜、组织病理学特征及不同内镜治疗方式的应用,为儿童大肠息肉的临床诊治提供参考价值。方法回顾性分析2015年1月—2023年6月361例确诊为大肠息肉并行无痛结肠镜检查及治疗的14岁以下患儿的临床资料。结果儿童大肠息肉以男性多见,共245例(67.87%),女性116例(32.13%)。好发年龄为学龄前期,占比44.88%。最常见的症状为便血(86.70%)。单发息肉288例(79.78%),多发息肉73例(20.22%)。患儿息肉主要位于左半结肠(347例,96.12%)。不同年龄段患儿的临床表现与息肉数量差异有统计学意义(P<0.05)。459枚息肉行内镜下息肉切除术,均成功切除。252例(69.81%)患儿有术中出血,金属钛夹夹闭为最常用的止血方法,有186例(73.81%)。复发患儿共有12例(3.32%),多发息肉患儿更易复发(P<0.001)。结论大肠息肉多见于男性患儿,最常见的临床症状为便血,学龄前期好发,息肉多见于左半结肠,单发多见,形态以山田Ⅳ为主,大息肉最多,组织病理学以幼年性息肉为主。不同形态及大小的息肉内镜处理方式不同,微小无蒂息肉主要采用冷活检钳钳除术,巨大息肉及有蒂息肉主要采用高频电凝圈套切除术,小息肉及无蒂息肉主要采用内镜下黏膜切除术。

婴儿肝炎综合征肝脏巨细胞病毒低基质磷酸化蛋白的检测意义

目的:观察人巨细胞病毒(HCMV)低基质磷酸化蛋白(pp65)在婴儿肝炎综合征肝脏组织中的表达,为诊断婴儿巨细胞病毒性肝炎提供科学依据。方法:选择30例婴儿肝炎综合征患儿,在B超介导下进行肝组织活检,免疫组化法检测肝组织中HCMV pp65抗原,观察婴儿巨细胞病毒性肝炎特异性病理改变,同时用ELISA方法检测血清HCMV IgM水平,计算并比较两指标的阳性率。结果:30例婴儿肝炎综合征患儿肝组织HCMV pp65抗原阳性18例,血清IgM阳性6例,阳性率分别为60%、20%。两者阳性率比较差异有显著性(P<0.01)。结论:通过免疫组织化学检测婴儿肝组织中HCMV pp65抗原表达,可用于诊断婴儿巨细胞病毒性肝炎。

胃镜在儿童腹型过敏性紫癜中的诊断价值

目的探讨利用胃镜诊断儿童腹型过敏性紫癜的价值。方法收集我科82例儿童腹型过敏性紫癜患者的临床资料、胃镜及部分患者病理结果,分析该病的特点。结果胃镜检查可见粘膜改变以充血、糜烂为主,典型者表现为点状出血或充血性红斑,严重者可见胃及十二指肠球、降部多发性溃疡及复合型溃疡。各类粘膜病变在胃及十二指肠均有发生,以十二指肠降部为主。复合型溃疡患者占总患者人数的7.31%;十二指肠球、降部多发性溃疡患者占总患者人数的8.53%。病变组织HE染色可见固有层小血管扩张充血,灶性区域出血,间质轻度水肿,有较多淋巴细胞浸润。结论腹型过敏性紫癜胃肠粘膜损害在十二指肠降部发生率高,胃镜检查对早期腹型过敏性紫癜的诊断有重要价值。

UC活动期及恢复期差异基因的生物信息学分析

目的对UC活动期及恢复期的差异基因进行生物信息学分析,探讨影响UC发生和发展的可能机制。方法从GEO数据库下载正常人及UC患者活动期及恢复期结直肠黏膜基因芯片数据,进行差异基因筛选、基因本体论和DEGs富集分析、构建PPI网络及解析核心关键基因。结果交叉分析显示,在UC活动期表达上调而恢复期表达下调的基因有202个;GO分析发现,差异基因在炎症反应、趋化因子介导的信号通路以及白细胞迁移等生物过程中显著富集;KEGG分析显示,差异基因显著富集在补体和凝血级联反应途径、趋化因子信号通路途径、细胞因子—细胞因子受体相互作用途径、Toll样受体信号通路等;通过Cytoscape构建PPI网络,利用cytohubba中的三种算法筛选解析到CCL2等10个核心关键基因。结论本研究初步揭示了影响UC进展的关键基因和信号通路,加深了我们对UC发生和发展的分子机制的认识,其中解析到的核心关键基因有望成为溃疡性结肠炎诊断和治疗的分子靶标。

钠-牛磺胆酸共转运多肽缺陷患儿的肝功能及基因特点

目的探讨钠-牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病患儿的肝功能及基因特点。方法选取经基因测序确诊的NTCP缺陷病患儿(n=11)及其父母(n_(父)=11,n_(母)=11)为研究对象,收集NTCP缺陷病患儿的年龄、出生史、家族史及新生儿期黄疸等一般临床资料;抽取患儿入院治疗前空腹静脉血,检测血清谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、间接胆红素(IBIL)及胆汁酸(TBA);抽取患儿及父母外周血采用高通量测序法进行基因检测,对患儿突变基因与其父母基因进行Sanger验证,并运用Rare Exome Variant Ensemble Learner(REVEL)、Sortig Intolerant from Tolerant(SIFT)、PolyPhen-2、Mutationtation Taster、Genomic Evolutionary Rate Profiling(GERP^(+))综合性预测软件对突变位点进行危害预测;随访患儿1年,检测血清ALT、AST、TBA、TBIL、DBTL及IBIL等肝功能指标。结果11例NTCP缺陷病患儿,男6例(54.5%)、女5例(45.4%),确诊年龄40~221d、平均(99.82±69.63)d,血清ALT、AST、TBA、TBIL、DBIL及IBIL升高分别为8例(72.7%)、8例(72.7%)、11例(100%)、6例(54.5%)、7例(63.6%)及4例(36.4%);所有患儿均为SLC10A1基因(c.800C>T)纯合突变,父母为(c.800C>T)突变携带者,除检测到与疾病表型高度相关的SLC10A1基因突变外,还检测到与临床相关性不明确突变位点134个;治疗后患儿随访肝功能指标,除TBA外,其余指标下降良好,随着访时间延长TBA呈现下降趋势。结论NTCP缺陷病患儿肝功能异常以TBA增高为主要特征;SLC10A1基因突变是直接原因,已发现多个突变位点可致病,目前c.800C>T是热点突变,患者可呈杂合或纯合突变。

腹泻儿童用药依从性、用药态度现状及影响因素分析

目的探讨腹泻儿童用药依从性、用药态度现状及影响因素,旨在为提高此类儿童用药依从性及改善用药态度提供更多参考。方法对2023年1月至2023年3月于贵阳市妇幼保健院药房取药腹泻患儿监护人790名开展居家用药情况调研,分析用药依从性及用药态度现状,采用单因素和多因素法评估腹泻儿童用药依从性及用药态度独立影响因素。结果研究者共向腹泻患儿监护人790名发放调研问卷,最终回收772份,剔除无效问卷3份,最终回收769份。用药依从性:完全依从250例,部分依从450例,不依从72例;用药态度:优秀243例,良好307例,及格126例,不及格85例。单因素分析显示,患儿年龄、是否独生子女、家长职业、药品剂型及用药时干预措施可能与腹泻患儿用药依从性有关(P<0.05),患儿年龄、家长职业、家长受教育水平及药品剂型均可能与腹泻患儿用药态度有关(P<0.05);Logistic回归模型多因素分析显示,患儿年龄、是否独生子女、家长职业、药品剂型及用药时干预措施是腹泻儿童用药依从性独立影响因素(P<0.05),患儿年龄、家长职业、家长受教育水平及药品剂型是腹泻患儿用药态度独立影响因素(P<0.05)。结论腹泻儿童用药依从性较差,用药态度亦有待进一步改善;患儿年龄、是否独生子女、家长职业、药品剂型及用药时干预措施均可直接影响腹泻儿童用药依从性,腹泻儿童用药态度则与患儿年龄和家长职业有关。

婴儿胆汁淤积症的病因及临床指标分析

目的探讨婴儿胆汁淤积症的疾病谱及其相应临床指标,为该类疾病的早期诊断提供依据。方法收集2018年1月至2023年3月于贵阳市妇幼保健院儿童消化科诊断婴儿胆汁淤积症的203例住院患儿的临床资料,其中男性130例,女性73例;回顾性分析患儿的一般资料、个人史、以及血生物化学指标(肝功能、凝血功能、血脂、血糖、Torch、血氨及甲状腺功能等)。部分患者完善胆管造影及高通量基因测序。分析入组病例的病因,并对明确遗传代谢性肝病(A组)及胆道闭锁(B组)患儿的临床资料进行对比。统计学方法采用t检验、曼-惠特尼检验、克鲁斯卡尔-沃利斯检验或χ^(2)检验。结果胆汁淤积症病因依次为感染因素、胆管发育异常、遗传代谢因素、药物/中毒因素及特发性婴儿胆汁淤积等,其中感染因素者33例,主要为巨细胞病毒感染;胆管发育异常因素40例,主要为胆道闭锁、胆总管囊肿及肝内胆管发育不良;遗传代谢因素26例,主要包括Citrin蛋白缺乏症、钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病及Alagille综合征;药物/中毒因素11例,为静脉营养相关性胆汁淤积;特发性婴儿胆汁淤积19例;其他因素3例,均为川崎病;未明确诊断患儿71例。A组与B组患儿性别及年龄差异无统计学意义(P>0.05)。A组患儿碱性磷酸酶(ALP)及胆汁酸较B组患儿明显升高(P<0.05),而γ-谷氨酰转移酶(GGT)、直接胆红素(DBil)、白蛋白均较B组低(P<0.05)。B组巨细胞病毒感染率(62.50%)较A组(34.62%)高,两组间差异有统计学意义(χ^(2)=3.89,P<0.05)。Citrin蛋白缺乏患者的丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、GGT、DBil及白蛋白均明显低于胆道闭锁患者,而ALP、胆汁酸、血氨较胆道闭锁患者高,钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病患者胆汁酸较胆道闭锁患者高,而DBil较胆道闭锁患者低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论婴儿胆汁淤积症的病因多样,ALP、胆汁酸、GGT、DBil、白蛋白水平可作为早期分辨遗传代谢性肝病与胆道闭锁的简易指标。排除胆道闭锁后应及时完善遗传代谢基因的检测,早期明确病因,早期干预以改善预后。