遗传性椭圆形红细胞增多症1例并家系分析

目的提高对遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)的认识,减少漏诊误诊。方法分析1例HE患儿的临床资料及家系调查。结果先证者,查体:面色苍白,巩膜无黄染,双肺可闻及少许痰鸣音,肝脏肋下2 cm,质地软,脾脏未扪及。血常规:中度贫血,网织红细胞升高。总胆红素升高,以间接胆红素升高为主。红细胞脆性实验、G-6-PD酶活性检查、血红蛋白电泳正常。外周血涂片:可见椭圆形红细胞约占25%。基因分析:SPTA1基因有一个杂合突变:NM-003126;exon2 c.82C>T(p.R28C),为错义突变。经家系验证,先证者父亲该位点无变异,先证者母亲该位点杂合变异。先证者母亲血常规正常,网织红细胞稍高,红细胞脆性正常,外周血涂片可见椭圆形红细胞约占50%。先证者外婆血常规正常,外周血涂片可见椭圆形红细胞约占30%。结论HE临床表现异质性大,外周血涂片及基因检查可减少漏诊。

护理工作在检验科护理工作中的应用价值

探究在检验科中,积极实施护理工作取得的价值。方法:选择2020年10月至2021年10月的共80例患者,对照组常规护理、观察组精细化护理,均为40例。比较分析递交标本质量合格率、患者对护理满意度、心理状态和管理质量评分等情况。结果:与对照组检验科中采集标本合格率的30例(75.00%)相比,观察组38例(95.00%)更高(P<0.05);同对照组各项护理管理质量评分比较,观察组较高,差异有统计学意义(P<0.05);观察组不良心理评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组护理满意率38例(95.00%)高于对照组28例(70.00%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:针对检验科相关疾病患者,通过采用精细化护理,能够很好的提升递交标本质量合格率,提升检验成功率,降低焦虑、抑郁心理,改善护理工作满意度,提升护理管理质量,具有临床应用价值。

TORCH实验室规范化检测与临床应用专家共识

TORCH指一组病原体,包含弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等,孕妇感染此类病原体后可通过胎盘或产道感染胎儿或者新生儿,可能导致流产、早产、畸胎、死胎、宫内发育迟缓、新生儿多器官损害等不良预后。对于多数孕期TORCH感染,目前尚缺乏有效的治疗手段,加强孕前、产前TORCH感染监测至关重要。TORCH实验室检测在其中发挥着重要作用,但TORCH检测流程的规范化、检验结果的正确解读尚需形成共识性意见。本文基于TORCH检测方法特点,针对不同病原体的感染特点、感染类型,从实验室角度对TORCH规范化检测与临床应用给出了共识性意见。

全血C反应蛋白检测系统性能评价的多中心研究

目的研究目前常用的全血C反应蛋白(CRP)检测系统的性能,并给出建议的全血CRP检测系统性能要求。方法收集2019年3—4月26家妇幼及儿童医院7540份静脉血样本,研究5种常用全血CRP检测系统分析性能。5种全血CRP检测系统包括迈瑞BC-5390CRP全自动血液细胞分析仪、国赛Astep PLUS特定蛋白分析仪、奥普OTTOMAN-1000全自动特定蛋白即时检测分析仪、韩国i-CHROMA Reader免疫分析仪和芬兰Orion QuikRead go定量分析仪,均使用原装配套试剂,并分别以a、b、c、d、e随机顺序代表检测系统。5种全血CRP检测系统与采用血清模式的西门子特定蛋白分析仪的CRP检测结果进行比对,对检测系统的性能,包括空白测定、携带污染、重复性、中间精密度、线性范围、干扰实验、结果相关性、正确度和样本稳定性进行评价。结果5种常用的全血CRP检测系统空白测定值均<1.00 mg/L,携带污染<1.00%。重复性结果显示,CRP浓度在3.00~10.00 mg/L范围时,>97%的样本变异系数(CV)<10.00%;CRP浓度在10.00~30.00 mg/L范围时,>98%的样本CV<6.00%;CRP浓度>30.00 mg/L时,>98%的样本CV<5.00%;中间精密度均<10.00%;参与评估的检测系统线性理论值及实测值的相关系数(r)均>0.975,斜率在0.950~1.050。样本稳定性实验结果显示,样本在室温(18~25℃)或冷藏(2~8℃)保存72 h内,全血CRP检测结果相对偏差均在10.00%以内;干扰试验表明,除采用干化学免疫速率法的检测系统外,加入甘油三酯(TG)浓度<15.46 mmol/L时,加入TG与未加入TG样本CRP偏差均<10.00%;加入胆红素浓度<345.47μmol/L时,加入胆红素与未加入胆红素样本CRP偏差均<10.00%;在无血细胞比容(Hct)校正功能的检测系统中,Hct不同稀释浓度点与40%稀释浓度点相比相对偏差最高可达67.48%;5种全血CRP检测系统与西门子特定蛋白分析仪的CRP检测结果进行比对,0~300.00 mg/L范围内,各检测系统r均>0.975;使用上海市临床检验中心发放的指定值分别为12.89和30.60 mg/L的正确度能力验证样品,参与正确度验证的全血CRP检测系统均通过正确度验证。结论5种全血CRP检测系统性能基本满足临床需求,但建议无自动Hct修正的全血CRP检测系统进行手动修正。

血液常规检查在妊娠期贫血患者中的临床应用价值

探讨血液常规检查应用在妊娠期贫血患者中的临床价值。方法:选取2019年10月到2020年2月的40例妊娠期贫血患者为本次的研究对象,并将患者设定为对照组,并采用同期健康妊娠产妇40例为观察组,对于两组分别进行血液常规检查,比较两组患者的平均红细胞血红蛋白浓度、血红蛋白、红细胞计数以及红细胞体积分布宽度情况。结果:观察组的各项指标要比对照组患者低,但红细胞体积分布宽度比对照组患者高,差异显著,存在统计学意义(P<0.05)。结论:在妊娠期贫血患者中实施血常规检查,可以及早发现贫血情况,从而对患者实施有效的治疗。