贵阳市云岩区711例出生缺陷婴儿监测结果分析

目的:分析贵阳市云岩区2017—2019年出生缺陷的发生情况,剖析相关影响因素,为政府部门开展出生缺陷防治工作提供依据。方法:以《中国出生缺陷医院监测方案》为标准,以医院为统计单位,对2017年1月1日至2019年12月31日在贵阳市云岩区助产机构中娩出孕满20周至产后7 d内的出生缺陷儿进行监测。结果:2017—2019年共监测到22 693例胎婴儿,其中出生缺陷儿711例,出生缺陷发生率为313.31‱,不同年份间出生缺陷发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。女婴出生缺陷总发生率为137.49‱,男婴出生缺陷总发生率为175.83‱,男婴发生率显著高于女婴,差异有统计学意义(P<0.05)。3年间的缺陷类型顺位前5名为先天性心脏病(84.17‱)、外耳畸形(47.15‱)、多指(趾)(25.56‱)、唇腭裂(23.80‱)、唐氏综合征(14.10‱),其中先天性心脏病发生率逐年上升(P<0.05)。出生缺陷的主要诊断依据为临床诊断和超声诊断,诊断时间以出生后7 d内比例最高,达59.77%。缺陷儿总活产率较高,为77.22%。结论:2017—2019年贵阳市云岩区出生缺陷发生率总体呈先上升再下降趋势,其中先天性心脏病、外耳畸形为缺陷的高发类型。因此,迫切需要强化贵阳市妇幼健康服务,加强产前筛检和监测,提高出生缺陷的检出率,以便评价出生人口状况和更好地制定提高人口素质的解决方案。

贵州14486例儿童血清25-羟基维生素D水平分析

目的:了解贵州0~18岁儿童25-羟基维生素D[25-(OH)D]水平和维生素D营养状况,为科学防治维生素D缺乏提供依据。方法:选取2019年在贵州省人民医院进行常规体检的0~18岁健康儿童,所选儿童肝肾功能均正常,采用化学发光微粒子免疫法检测血清25-(OH)D水平,分别比较不同性别、年龄和季节等分组的25-(OH)D水平和维生素D营养状况。结果:14486例儿童血清25-(OH)D平均浓度为(22.80±9.94)μg·L^(-1),79.21%的儿童25-(OH)D低于理想水平;不同性别组儿童25-(OH)D水平差异无统计学意义(P>0.05),维生素D营养状况在不同性别间差异有统计学意义(P<0.001),女童维生素D缺乏、严重缺乏患病率高于男童(P<0.001);不同年龄组儿童25-(OH)D水平及维生素D营养状况比较差异有统计学意义(P<0.001),随着年龄增长血清25-(OH)D浓度逐渐下降,3岁以上儿童25-(OH)D水平偏低,维生素D缺乏率增高;不同季节组儿童25-(OH)D水平及维生素D营养状况比较差异有统计学意义(P<0.001),夏秋季儿童25-(OH)D水平较高,维生素D缺乏和严重缺乏患病率较低。其他不同特征儿童血清25-(OH)D水平比较:农村人口、孕母高中以下、纯母乳喂养和不规律服用维生素D制剂的儿童血清25-(OH)D水平较低(P<0.05)。结论:贵州0~18岁儿童25-(OH)D水平严重低于理想水平,维生素D明显缺乏,且年龄越大,维生素D缺乏越严重,维生素D水平与年龄、性别、季节、户籍、孕母学历、喂养方式和是否规律服用维生素D制剂相关,与孕母年龄和居住地区无关。应重点关注3岁以上儿童及春冬季节维生素D的补充。

足月儿与早产儿脐血有核红细胞基因组DNA甲基化差异分析

目的:采用甲基化基因芯片技术从全基因组水平分析足月儿与早产儿脐血有核红细胞DAN甲基化差异,筛选出可能与γ珠蛋白基因(HBG)表达相关的差异甲基化基因及生物信号通路。方法:收集足月产儿及早产儿各8例,取其脐血标本,分离脐血有核红细胞并提取基因组DNA,并对其进行亚硫酸氢盐转化。利用Illumina 850K甲基化芯片检测2组样本的DNA甲基化位点。筛选差异甲基化位点,并通过GO和KEGG富集分析得到差异甲基化基因的功能。结果:相较于早产组,足月组共筛选到4749个差异甲基化位点,其中低甲基化位点4359个,高甲基化位点390个。GO和KEGG分析结果显示,差异甲基化基因的功能主要涉及造血系统、生长发育过程、Wnt和Notch信号通路等。结论:本研究获得了足月组和早产组脐血有核红细胞在全基因组水平的差异甲基化位点,筛选出可能与γ→β珠蛋白基因表达转换相关的通路和基因。这为后续进一步研究HBG基因的表达调控机制提供了新的研究靶点。

一日门诊预防妊娠期糖尿病患者近远期不良结局效果评估

目的分析评估一日门诊预防GDM患者近远期不良结局的效果。方法采用Cochrane系统评价方法,汇总国内外关于一日门诊妊娠期糖尿病患者护理效果文章,评估一日门诊的护理效果。结果共纳入5篇RCT,1130例GDM患者,试验组和对照组各565例。结果显示,一日门诊的空腹血糖多下降了0.80 mmol/L(95%CI:[-0.90,-0.70]);餐后2 h血糖多下降了1.27 mmol/L(95%CI:[-1.54,-1.00]);焦虑情绪多下降了8.46分(95%CI:[-13.28,-3.64]);妊娠期高血压发生风险低了85%(95%CI:[0.04,0.56])。胎儿窘迫发生风险低了65%(95%CI:[0.19,0.63]);早产发生风险低了46%(95%CI:[0.33,0.90]);巨大儿发生风险低了70%(95%CI:[0.18,0.49]);新生儿窒息发生风险差异无统计学意义(RR=0.38,95%CI:[0.14,1.42]);新生儿低血糖发生风险较对照组常规护理低了75%(95%CI:[0.11,0.56])。结论一日门诊在控制血糖、预防不良妊娠结局和减少新生儿并发症方面发挥了一定的作用。

妊娠期糖尿病孕妇发生巨大儿的影响因素及体质量管理对分娩方式的影响

探究妊娠期糖尿病孕妇发生巨大儿的影响因素及体质量管理对分娩方式的影响。方法:选取在我院就诊的孕妇200例并分为健康组(n=150)以及妊娠期糖尿病组(n=50),妊娠期糖尿病组根据患者是否可以控制体重分为体质量控制理想组(n=25)以及体质量控制不理想组(n=25)。比较三组患者的分娩巨大儿多元线性回归分析以及分娩方式。结果:妊娠期糖尿病孕妇与巨大儿发生率呈正相关(P<0.05),体质量控制不理想组剖宫产率高于体质量控制理想组与健康组(P<0.05)。结论:妊娠期糖尿病孕妇会导致新生儿出现巨大儿,故应对患者实施干预,提升患者的分娩质量,并防止出现并发症。

复方硫酸亚铁叶酸片治疗孕中晚期缺铁性贫血的临床疗效

目的探讨复方硫酸亚铁叶酸片治疗孕中晚期缺铁性贫血的临床效果,为临床干预提供参考。方法选取2019年1月至2020年12月贵阳市第二人民医院收治的150例孕中晚期缺铁性贫血患者作为研究对象,按照随机数字表法分为参照组(采用蛋白琥珀酸铁口服溶液治疗)和试验组(复方硫酸亚铁叶酸片治疗),各75例。比较两组患者治疗总疗效率,血清铁蛋白(SF)、血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)水平,抑郁症筛查量表(PHQ-9)和焦虑症筛查量表(GAD-7)评分,不良反应(恶心、呕吐、胃痛、腹泻、牙龈黑染)发生率及不良妊娠结局(低出生体质量儿、早产、胎儿窘迫)发生情况。结果试验组患者治疗总有效率明显高于参照组(P<0.05);治疗后两组患者SF、Hb、RBC水平均高于治疗前,且试验组高于参照组(P<0.05);治疗后两组患者PHQ-9、GAD-7评分低于治疗前,且试验组低于参照组(P<0.05);试验组患者不良反应发生率低于参照组(P<0.05);试验组患者不良妊娠结局发生率低于参照组(P<0.05)。结论应用复方硫酸亚铁叶酸片治疗孕中晚期缺铁性贫血患者效果显著,能够有效提升临床整体治疗效果,改善患者血常规指标,缓解其焦虑情绪,降低不良反应及不良妊娠结局发生率,减轻患者治疗经济负担,值得应用与推广。

妊娠合并血栓性血小板减少性紫癜2例并文献复习

目的探讨妊娠合并血栓性血小板减少性紫癜(TTP)患者的诊治。方法选择2022年9月3日和2024年2月17日广州医科大学附属第三医院收治的2例妊娠合并TTP患者(患者1、2)为研究对象。回顾性分析其发病特点、实验室检查结果、诊治过程及预后。检索国内外数据库中,关于妊娠合并TTP研究的相关文献,总结妊娠合并TTP患者的临床表现、诊断与治疗措施。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①患者1因“停经36+3周,双下肢水肿2周,发现血压升高2 d”入院,既往合并系统性红斑狼疮(SLE),于孕龄为36+3孕周时出现血小板计数(PLT)严重降低、溶血性贫血,考虑“狼疮危象”,采取急诊剖宫产术分娩。根据ADAMTS13活性为0.1%的检测结果,患者1被确诊为SLE合并TTP。对患者1采取输注血小板、红细胞,以及血浆置换、类固醇激素治疗后,救治成功。②患者2因“剖宫产术分娩后7+h,肝酶升高及PLT降低6+h”入院。其于孕龄为36^(+4)孕周时,因重度子痫前期(sPE)进行急诊剖宫产术分娩,术后PLT降低、肝酶升高,疑诊为溶血、肝酶升高、血小板减少(HELLP)综合征,PLT进一步降低,伴溶血性贫血,根据ADAMTS13活性及抑制物检测结果,患者2被确诊为TTP。对其采取血浆置换、输血及血液净化治疗后,病情缓解出院,1个月后随访肾功能恢复正常。③按照本研究设定的文献检索策略,检索到97篇报道妊娠合并TTP研究文献,纳入125例妊娠合并TTP患者,加上本研究2例(患者1、2),共计127例妊娠合并TTP患者中,63例(49.6%)表现为TTP三联征、8例(6.3%)为五联征;58例(45.7%)进行ADAMTS13活性检测患者中,48例(82.8%)为活性重度降低;100例(78.7%)采取血浆置换治疗患者中,25例(25.0%)死亡,未采取血浆置换治疗的27例(21.3%)患者中,12例(44.4%)死亡。结论妊娠是导致孕产妇发生TTP的诱因之一,对临床合并微血管病性溶血性贫血(MAHA)和血小板减少症孕产妇应警惕该病可能。ADAMTS13活性检测有助于诊断TTP。血浆置换是妊娠合并TTP患者分娩后的有效治疗措施。

HPV16阳性宫颈癌细胞株中miR-497-5p靶向PD-L1的免疫调控作用

目的:探讨miR-497-5p靶向PD-L1在HPV16阳性宫颈癌细胞株中的免疫调控作用。方法:通过免疫共沉淀(co-immunoprecipitation,Co-IP)验证宫颈癌细胞中HPV16 E6和E7蛋白对PD-L1蛋白是否有直接作用;对宫颈癌组织差异表达的miRNA进行生信分析筛查;以TCGA宫颈癌数据为基础,探讨miRNA与预后之间的关系;E6、E7 siRNA由上海吉玛制药技术有限公司设计合成,通过脂质体在HPV16阳性宫颈癌细胞株中转染E6、E7 siRNA,下调E6、E7的表达;构建E6、E7基因表达质粒,于HPV阴性子宫颈癌细胞株中表达E6、E7。利用qRT-PCR对不同组细胞表达miRNA进行检测;miR-497-5p mimics和inhibitor转染HPV16阳性宫颈癌细胞株,通过Western blot检测各组PD-L1蛋白的表达情况;通过预测软件,在PD-L1 mRNA 3’UTR上寻找miR-497-5p的作用靶点;利用双荧光素酶报告实验,验证miR-497-5p是否与PD-L1 mRNA 3’UTR靶向结合。结果:经Co-IP实验验证,HPV16 E6和E7对PD-L1无直接作用关系;在宫颈癌细胞中对E6和E7表达进行上调和下调后,发现E6、E7与hsa-miR-497-5p表达存在负调控关系;miR-497-5p mimics和inhibitor转染HPV16阳性宫颈癌细胞株后发现,hsa-miR-497-5p可抑制PD-L1蛋白的表达水平;hsa-miR-497-5p inbibitor可提高PD-L1蛋白的表达水平;双荧光素酶活性实验结果提示miR-497-5p可靶向结合PD-L1的3’-UTR序列。结论:HPV16 E6/E7可能通过miR-497-5P/PD-L1轴促进宫颈癌细胞免疫逃逸。