赣南地区客家人重型地中海贫血基因突变类型分析及防治的研究

目的:探讨赣南地区客家人重型地中海贫血基因突变类型及其比例,为本地区地中海贫血的防治、指导遗传咨询及流行病学研究提供一定的参考数据。方法:选择2009年1月-2019年1月赣南医学院第一附属医院收治的客家人重型地中海贫血患者81例,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法检测缺失型α-地中海贫血,采用PCR-反向点杂交(PCR-RDB)法检测α-地中海贫血点突变和β-地中海贫血点突变,对我院81例客家人重型地中海贫血患者进行地中海贫血基因检测分析,计算基因突变频率。结果:在81例客家人重型地中海贫血患者中,共检出4种β-地中海贫血(纯合子)基因型,依次是CD41-42(-TTCT)(19例)、β-IVS-II-654(C→T)(9例)、-28M(A→G)(1例)、CD17(A→T)(1例);12种β-地中海贫血(杂合子)基因型,依次是CD41-42(-TTCT)/β-IVS-II-654(C→T)(15例,29.41%),β-IVS-II-654(C→T)/β-28M(A→G)(13例,25.49%);CD41-42(-TTCT)/β-28M(A→G)(9例,17.65%);β-IVS-II-654(C→T)/CD27/28(+C)(3例,5.88%);CD41-42(-TTCT)/CD27/28(+C)(3例,5.88%);β-28M(A→G)/CD17(A→T)(2例,3.92%);CD41-42(-TTCT)/CD17(A→T)、CD41-42(-TTCT)/Βe、β-IVS-II-654(C→T)/β-29、βCD17(A→T)/CD71-72(+a)、βCD71-72/β-28M(A→G)、β-28M(A→G)/β-IVS-II-654(C→T)(各1例,各占1.96%)。β纯合地中海贫血合并α地中海贫血基因3例,β杂合地中海贫血合并α地中海贫血基因5例。结论:江西赣南地区客家人重型β-地中海贫血发病率较高,其基因突变类型分布情况如下:β-地中海贫血(纯合子)以CD41-42(-TTCT)基因型为主;β-地中海贫血(杂合子)以CD41-42(-TTCT)/β-IVS-II-654(C→T)及β-IVS-II-654(C→T)/β-28M(A→G)两种基因型为主;β复合α地中海贫血以CD41-42(-TTCT)基因为主。

64排螺旋CT泌尿系成像在输尿管先天畸形中的诊断价值

目的:探讨64排螺旋CT泌尿系成像对输尿管先天畸形的诊断价值。方法:收集我院五年来经手术及临床证实的先天性输尿管畸形患者50例,所有病例均行64排CT平扫、双期增强及延时扫描,并在ADW4.4工作站中利用MPR、CPR、MIP、VR技术进行后处理。结果:50例患者中,肾盂输尿管重复畸形20例,先天性输尿管狭窄16例,下腔静脉后输尿管3例,输尿管囊肿6例,输尿管异位开口2例,先天性巨输尿管3例,所有病例经手术及临床证实。结论:64排螺旋CT泌尿系成像及后处理能清楚显示异常输尿管的形态、走形及周围结构关系,是先天性输尿管疾病诊断的一种重要检查方法。

慢性中耳乳突炎症听骨链标准化HRCT MPR评估

目的:评估HRCT及其标准化MPR后处理技术观察慢性中耳乳突炎症听骨链的方法及准确性。方法:搜集85例(92耳)经手术治疗的慢性中耳乳突炎症病例,术前采用螺旋CT高分辨扫描,将原始扫描数据放大重建后,标准组进行多平面重组(斜轴面、斜冠状面),以听小骨或听小骨关节部分或完全消失为破坏标准,以手术所见为金标准,并与非标准组结果比较。结果:92耳共276块听小骨及184个关节,标准组HRCT MPR观察125块听小骨破坏,手术证实122块;观察听小骨关节破坏68个,手术证实66个,准确性高于非标准组HRCT观察(χ2=21.652,P=0.000);Kappa值分别0.797,0.828,胆脂瘤型中耳炎(26耳)听小骨破坏率(71.8%)高于肉芽肿型中耳炎(66耳)听小骨破坏率(33.3%),差异有统计学意义(χ2=30.062,P=0.000)。结论:HRCT结合标准化MPR后处理,以听小骨或听小骨关节部分或完全消失为破坏标准,可以准确评估慢性中耳炎症听骨链状况,有利于指导治疗方案的制定;胆脂瘤型中耳炎听骨破坏率高于肉芽肿型中耳炎。

64排CT增强扫描在胰尾脾门区病变诊断中的应用

目的:探讨64排CT增强扫描对胰尾脾门区病变诊断的价值。方法:回顾性分析52例胰尾脾门区占位性病变,所有病例均行64排CT平扫和增强扫描,运用不同的后处理技术,判别病变的起源和性质,总结不同起源病变对周围结构侵犯的特点。结果:胰腺肿瘤26例,胰腺炎9例,结肠脾曲癌8例,胃肿瘤5例,淋巴瘤2例,脾动脉瘤2例。胰尾脾门区肿瘤性病变41例,炎性病变9例,血管性病变2例。结论:胰尾脾门区病变侵犯结构复杂,鉴别诊断困难,64排CT增强扫描有利于病变定位定性诊断,为临床诊疗提供影像学依据。

急性脑梗死的CT灌注分析

目的:分析急性脑梗死的CT灌注各参数变化特征及其敏感性。方法:收集急性脑梗死15例,均先行CT平扫,然后行CT灌注扫描,72h内行头颈部血管检查,1周后行CT平扫随访;对灌注数据行配对t检验分析。结果:(1)CT平扫发现8例片状梗塞灶,7例腔隙性梗塞灶;CT灌注发现8例大面积梗塞灶,2例腔隙性梗塞灶;血管造影发现8例大血管狭窄或闭塞。(2)急性脑梗死各灌注参数均数是:CBV=(3.88±1.57)mL/100g,CBF=(21.76±15.79)mL/100g/min,MTT=(20.30±17.99)s,TTP=(32.63±10.24)s。(3)急性脑梗死CT灌注各参数变化特点是:CBV及CBF降低,MTT及TTP延长;各灌注参数的敏感性依次是:MTT>CBF>TTP>CBV。结论:脑CT灌注可以早期定性诊断较大面积急性脑梗死,对于腔隙性脑梗死病例、CT灌注在于早期排除较大面积急性脑梗死。

64排CTA对胰腺癌诊断及其与周围血管关系的评估

目的:探讨64排CTA对胰腺癌的诊断及其与周围血管关系评估的价值。方法:对胰腺癌患者行64排CT动脉期和门静脉期增强扫描,进行胰周主要血管的CTA成像,判别胰腺癌发生位置及其与血管的关系,评价血管受侵的程度。结果:胰腺癌因发生位置不同容易侵及的胰周血管亦不同,胰周主要血管受侵包括CA5例,SA4例,SMA6例,PV5例,SV7例,SMV8例,血管侵犯征象包括包埋、浸润及栓子形成,管腔狭窄或闭塞。结论:64排CTA对胰腺癌的诊断及其与周围血管关系的评估具有重要价值,可作为手术可切除性判断的依据。

输卵管卵巢脓肿的CT、MRI诊断

目的:探讨输卵管卵巢脓肿的CT、MRI诊断价值。方法:回顾性分析经手术病理及临床证实的21例输卵管卵巢脓肿的CT、MRI表现,11例行CT检查,10例行MRI扫描。结果:21例输卵管卵巢脓肿表现为附件区囊性或囊实性包块,呈类圆形或不规则囊状影9例,呈管状、腊肠样改变8例,呈串珠状改变4例。所有病例囊壁较厚,内壁光滑,大部分囊壁厚薄均匀。CT平扫病变呈低密度,囊内密度等于或稍高于尿液,MRI平扫T1WI呈等低混杂信号,T2WI呈不均匀高信号,部分病例DWI呈高信号。增强扫描囊液不强化,囊壁及分隔持续强化,其中囊壁呈分层样强化。部分病变周围模糊,子宫骶前韧带增厚模糊5例,盆腔积液9例,网膜增厚4例,骶前软组织水肿5例。结论:CT、MRI检查能清晰显示输卵管卵巢脓肿特点,对该病的诊断及鉴别诊断具有重要价值。

64排CTA心血管后处理技术及心功能测定在法洛四联症中的应用研究

目的:探讨64排CTA心血管后处理技术及心功能测定在法洛四联症(TOF)患者术前显示心内外畸形及判断手术指征的应用价值。方法:收集我院经手术或心血管造影术(cardioangiography,CAG)证实的23例TOF患者,同时行超声心动图和64排螺旋CT检查,评价心内外畸形并对照左心功能参数。结果:64排CTA共显示93处心内外畸形,诊断符合率为96.8%(93/96)。心功能测定LVDEV(53.2±25.0)m L,LVEF(52.6±13.7)%,与超声心动图比较无统计学意义(P>0.05)。结论:64排CTA心血管后处理技术及心功能测定对TOF患者能够综合、准确地评价心内外畸形和左心功能,为临床手术提供重要的影像学依据。

64排急诊CTA在下肢闭合性血管损伤中的应用

目的:探讨64排CTA在下肢闭合性血管损伤中的应用价值。方法:回顾性分析8例下肢闭合性血管损伤患者的急诊CTA资料,经二维及三维后处理总结血管损伤的影像学表现。结果:3例动脉断裂,断端血栓形成;3例血栓形成致动脉闭塞,其中1例出现动静脉瘘;动脉狭窄2例,均为软组织肿胀压迫,其中1例合并假性动脉瘤。CTA表现与术中一致。结论:64排CTA能及时有效地显示下肢血管损伤的程度,为临床制定手术方案提供准确的影像学依据。

颈动脉体瘤的多层螺旋CT诊断

目的:探讨多层螺旋CT在诊断颈动脉体瘤中的应用价值。方法:收集3例经手术病理证实的颈动脉体瘤病例的影像及临床资料,结合文献资料分析其CT表现。结果:3例颈动脉体瘤均位于颈动脉分叉部,推移颈内外动脉分离,增强后显著强化。结论:依据发病部位、强化特征可以对颈动脉体瘤做出定性诊断。

甲状腺癌患者血浆循环肿瘤DNA含量及BRAF V600E突变联合检测的临床意义

目的检测甲状腺癌患者血浆循环肿瘤DNA(ct DNA)的含量及BRAF V600E的突变率,探讨其在临床诊断中的意义。方法利用血液微量基因组DNA提取试剂盒提取16例甲状腺癌患者和59例良性甲状腺结节患者血浆ct DNA,再用荧光定量PCR检测ct DNA含量,以及用PCR法和测序法检测循环BRAF V600E的突变。然后用联合检测分析法分析其临床意义。结果甲状腺癌组ct DNA含量显著高于良性结节组(P<0.01)。BRAF V600E突变检测发现甲状腺癌组有7例突变,突变率为43.75%;而良性结节组没有突变。平行联合检测可显著提高灵敏性而系列联合检测特异性更高。结论血浆中ct DNA含量和BRAF V600E突变联合检测有助于甲状腺良恶性结节的鉴别诊断。

miRNA-21转录调控因子的生物信息学分析

【目的】探讨mi RNA-21转录调控因子AP-1、STAT3、NFI1、CBP、EBP、TGF-β、BMP-6、GFI1的结构特征及其与mi RNA-21转录结合位点。【方法】利用生物信息学工具分析mi RNA-21转录调控因子的理化性质、三级结构、跨膜区、信号肽、亚细胞定位及预测与mi RNA-21转录结合位点。【结果】等电点分析表明STAT3等电点小于7.0,其余7个转录调控因子等电点大于7.0;脂溶指数分析显示,EBP脂溶指数大于100,为亲水性蛋白,其余7个转录调控因子脂溶指数均小于100,为疏水性蛋白;从不稳定指数分析结果可知,EBP不稳定指数小于40,为稳定蛋白,其余7个转录调控因子不稳定指数大于40,为不稳定蛋白。所有转录调控因子二级结构均由α-螺旋、无规则卷曲和扩展链结构3种形式组成;EBP有跨膜区,BMP-6有信号肽,其余均无跨膜区或信号肽。亚细胞定位分析发现BMP-6位于细胞质中,EBP则位于质膜上,其余转录调控因子位于细胞核中;所有转录调控因子三级结构呈现发夹型结构,并预测出6个转录调控因子与mi RNA-21转录结合位点。【结论】mi RNA-21转录调控因子呈现多样性特征,拥有典型的发夹型结构特征,可能有助于对mi RNA-21转录表达调控,研究结果将有助于开展研究基于mi RNA-21的癌症治疗及其相关治疗药物的筛选。

左心室血液低密度诊断成人贫血的特征

目的:分析左心室血液及室间隔CT值与血红蛋白浓度的关系,探讨左心室血液低密度诊断成人贫血的特征。方法:收集27例CT平扫示左心室血液低密度,经外周血检验证实为贫血的成人病例,采用双变量相关分析person方法分析成人左心室血液及室间隔CT值与血红蛋白(HGB)浓度的关系。收集63例CT平扫示左心室血液低密度,经外周血检验证实贫血,并具有完整临床资料,采用描述性统计方法分析左心室血液低密度诊断成人贫血的平均年龄、平均HGB浓度及贫血原因构成比。结果:27例贫血患者心脏CT值与HGB的关系①HGB浓度与CT差值(室间隔与左心室血液CT值之差)相关性:r=-0.567,P<0.01;②HGB浓度与CT比值(左心室血液与室间隔CT值之比)相关性:r=0.558,P<0.01;③HGB浓度与左心室血液CT值相关分析:r=0.420,P=0.029。63例CT平扫示左心室血液低密度经外周血检验确诊的贫血患者平均年龄(57±15.7)岁,平均HGB为(73±19.5)g/L,肿瘤性贫血约36.5%、肾性贫血约19.1%、失血性贫血约14.3%。结论:左心室血液CT值、CT差值及CT比值与HGB浓度显著线性相关,是左心室血液低密度诊断贫血的可靠依据;左心室血液低密度诊断成人贫血以中老人多见,多为中偏重度贫血,病因以肿瘤性贫血最常见、其次是肾性及失血性贫血。

晚起病强直性脊柱炎磁共振诊断

目的:探讨晚起病强直性脊柱炎MRI表现。方法:回顾性分析经临床证实的8例晚起病强直性脊柱炎MRI表现,着重分析病变的分布特点与MRI信号特征。结果:8例中7例有椎体前上下角异常信号,8例出现多个椎小关节、肋椎关节局限性长T1长T2信号,并周围软组织水肿,多为不对称性与不连续性。结论:晚起病强直性脊柱炎有一定MRI特征性,结合骶髂关节X线或CT检查有利于诊断。

卵巢颗粒细胞瘤的MRI诊断价值

目的:探讨MRI对卵巢颗粒细胞瘤的诊断价值。方法:回顾性分析经手术病理证实的11例卵巢颗粒细胞瘤的MRI表现,术前均进行MRI平扫及增强检查,并结合临床资料进行分析。结果:11例均为单发肿块。实性2例,囊实性9例。7例为圆形或卵圆形,4例为分叶状,包膜完整,边界清楚。Tl WI上为等低信号,T2WI上主要为等高混杂信号,增强扫描实性部分及囊壁中重度强化。6例合并子宫增大,子宫内膜增厚,其中1例合并子宫内膜癌,3例合并子宫肌瘤,2例盆腔积液,2例乳房提前发育。结论:卵巢颗粒细胞瘤MRI影像具有一定特征性,结合临床表现及实验室检查,能对术前诊断提供可靠依据。

磁共振水成像对输尿管异位开口的诊断价值

目的:探讨磁共振水成像(MRU)对输尿管异位开口的诊断价值。方法:回顾性分析经手术证实的21例输尿管异位开口的磁共振(MRI)平扫与MRU表现。结果:21例输尿管异位开口均显示清晰,3例异位开口位于子宫,8例位于阴道,9例位于阴道前庭,1例男性病人开口于前列腺水平,19例合并重复肾盂双输尿管畸形,2例合并单侧肾发育不良。结论:MRU结合MRI平扫在显示泌尿系统先天畸形,显示输尿管异位开口位置及其引流肾的对位关系较准确,对临床手术治疗有指导作用。

眼球突出的MRI诊断及鉴别诊断分析

目的:探讨MRI在眼球突出病因及定位诊断中的价值。方法:回顾分析24例经手术病理或临床证实的眼球突出的MRI诊断及鉴别诊断,观察眼部结构的影像学变化,对病因按照发病部位进行分类评估。结果:炎症、肿瘤、外伤及血管畸形等皆是眼球突出的病因,造成眼球突出病变主要位于球外眶内与眶周,多种病变除造成眼球突出外还会引起眼外肌肥大与视神经增粗。结论:MRI扫描对各种病因引起的眼球突出定位诊断准确,在鉴别诊断上具有非常重要的价值。

胰腺尾部实性假乳头状瘤1例影像学表现分析

1临床资料 患者,女,38岁,左上腹隐痛不适1个月。查体：全身浅表淋巴结无肿大,心肺无阳性体征。腹部平坦、软,全腹无压痛及反跳痛,未触及腹部包块,肠鸣音正常。血分析和血生化正常。 超声表现：于脾门内下方、左肾上内侧和腹主动脉前外侧探及一形态稳定、大小约42 mm×30 mm的稍低回声影,边界清,欠规整,有包膜,