基于“互联网+”的三主体双轨道召回随访干预在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究

目的 探讨基于“互联网+”的三主体双轨道召回随访干预在新生儿遗传代谢病(IMD)筛查中的应用效果。方法 选取江西省赣州市妇幼保健院2020年1月至2021年12月IMD初筛阳性新生儿4 915例为观察组,实施基于“互联网+”的三主体双轨道召回随访干预;选取2018年1月至2019年12月IMD初筛阳性新生儿5 048例为对照组,实施常规随访干预。比较两组IMD初筛阳性新生儿召回情况、未召回原因、IMD检出情况、召回时间。将实际召回新生儿及主要监护人纳入召回组,其余纳入未召回组,比较召回组与未召回组新生儿主要监护人与新生儿的关系、新生儿性别、主要监护人户籍及学历。比较观察组中电话(含短信)、微信群、医院网页、医院微信公众号等对召回的贡献情况。结果 两组召回随访情况比较,差异有统计学意义(P<0.05);两组IMD检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组IMD初筛阳性新生儿未召回原因比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组召回时间短于对照组(P<0.05)。召回组与未召回组新生儿主要监护人户籍、学历比较,差异有统计学意义(P<0.05);召回组与未召回组主要监护人与新生儿的关系、新生儿性别比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组中通过≥2种渠道[电话(含短信)、微信群、医院网页、医院微信公众号]召回的人数较多。结论 新生儿IMD筛查中实施基于“互联网+”的三主体双轨道召回随访干预可以提高召回率,缩短召回时间,提高新生儿IMD筛查效率,有助于患儿早确诊、早治疗;新生儿主要监护人农村户籍及低学历是影响召回的因素,可采用多渠道召回。

早期检测Phe筛查苯丙酮尿症研究

目的探讨早期苯丙氨酸(Phe)检测在苯丙酮尿症(PKU)中的应用价值。方法选取赣南18个县市100多家助产机构从2014年1月至2019年12月出生的655179名活产新生儿。采集出生后3~7 d的新生儿滤纸干血斑(DBS),分析Phe筛查结果、PKU发病率及确诊阳性患者的治疗情况。结果2014年至2019年总分娩活产新生儿724154名,进行新生儿疾病筛查Phe检测共计655179名,筛查率逐年上升,分别为79.2%、85.8%、92.2%、95.8%、95.5%、96.3%,初筛阳性数为859名,已召回841名,总召回率97.9%,确诊数27例,其中经典型PKU 3例、轻度PKU 6例、BH4D 9例、轻度HPA 9例,发病率4.1/万(27/655179)。27例确诊阳性患者,其中9例为轻度HPA不需治疗,9例PKU需饮食治疗,9例BH4D患儿(非经典型PKU)需进行美多巴以及5-羟色氨酸联合BH4药物治疗。结论加强和完善新生儿疾病筛查信息化网络建设和管理,开展专业技术人员培训,加强健康促进,多渠道广泛宣传PKU知识宣传,可有效提高赣州市新生儿PKU筛查率和召回率,及时对确诊患儿进行规范诊疗,从而减少或避免因PKU致残儿童发生。

赣南地区先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的探讨赣南地区先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查结果。方法以整群抽样方式,选取2017年1月至2020年9月赣南地区各级医院出生的新生儿388618名为研究对象,采集足跟部末梢血,检测促甲状腺激素(TSH)水平,统计、分析赣南地区CH筛查结果。结果388618例新生儿中初筛阳性6170例(1.59%),召回复查6101例(98.88%),确诊266例(0.07%);不同年度、性别、地区、出生体质量确诊CH率比较差异无统计学意义,胎龄>42周确诊CH率高于胎龄37~42周,差异有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿疾病是早期筛查CH的有效手段,过期产儿发病率相对较高,需加强CH知识宣传教育工作,强化医务人员培训、提高家长认识并加强围生期的管理与保健,降低CH发生率,提高出生人口质量。