赤峰地区早发家族性糖尿病与线粒体基因突变资料的分析

目的分析内蒙古赤峰地区早发家族性糖尿病人群线粒体糖尿病基因筛查资料。方法收集2008年8月-2017年9月内蒙古赤峰市肿瘤医院糖尿病家系库中70例早发2型糖尿病家系先证者的临床资料以及外周血标本。采用PCR扩增方法,对先证者进行线粒体糖尿病基因筛查,分析基因位点变异与临床特点、并发症以及伴发疾病的关系。结果70例中男性38例,女性32例,发现线粒体基因位点突变21例,突变率为30%(21/70),其中男性突变率为28.94%(11/38),女性突变率为31.25%(10/32),差异无统计学意义(χ~2=0.165,P=0.685)。线粒体基因3243附近位点突变有3141、3174、3203、3207、3317、3337、3338、3353、3395、3399、3435、3439、3524、3552,两个位点同时突变有3203伴3552、3204伴3353、3174伴3317。随访持续9个月,入组70例中,1例死亡(线粒体基因位点突变者),11例脱落,剩余58例分为线粒体基因突变组(n=20)和线粒体基因非突变组(n=38)。线粒体基因突变组中合并血脂异常占5%(1/20),非突变组中合并血脂异常占76%(29/38),差异有统计学意义(P=0.000)。两组其他伴发疾病发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论本研究发现早发家族性糖尿病患者中30%可检出线粒体基因突变,并检出了本地区常见的线粒体基因3243附近的突变位点。

高职生物化学教学改革与实践创新的探索

高职学校是培养应用型人才的重要基地,生物化学课程具有体系复杂且理论知识繁多的特征。高职学校自身在教学模式中也存在许多不足,因此高职学校生物化学教师需要针对现有的教学情况,对教学模式进行改革与创新,最大程度提高学生学习生物化学知识的兴趣和能力,保证良好的教学效果。本文探讨了高等专科学校生物化学教学过程中的改革与创新,包括课程体系内容、教学方法、教学手段的改革等。探讨了如何提高学生的学习积极性、如何使学生在理解的基础上增强记忆,如何创新实践教学,建设完善的考核评价体系等,以期提高生物化学的教学效果。