ABO变异型A102Bw33血型基因亚型遗传学鉴定

目的:对1例血清学检测为ABw亚型的样本进行了分子生物学研究及鉴定。方法:在标准血型血清学方法鉴定的基础上,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP),ABO基因第6、7外显子PC R产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO亚型基因分型和单倍型分析。结果:先证者红细胞含有A和B抗原,同时血清中含有抗-B抗体。PCR-SSP结果显示,样本基因型为A1B。直接测序分析发现,297A/G、467C/T、526C/G、657C/T、703A/G、803G/C和9306/A 7个位点杂合。克隆测序得到2个等位基因A102和Bw33。Bw33基因序列与B101基因比对仅第796位碱基为A>C突变,796C是A基因的特性。结论:796碱基A>C突变导致产生Bw33的表型,其血清中产生抗-B抗体。

乙肝不同血清模式及乙肝DNA定量与前S1抗原联合检测的临床意义

目的探讨乙型肝炎患者不同的血清学模式、乙肝病毒DNA（HBV-DNA）与乙肝前sl抗原（Pre．SlAg）联合检测的临床意义。方法采用化学免疫发光法（CLIA）定量筛选339例乙肝血清标志物阳性血清，采用荧光定量聚合酶链反应法（FQ—PCR）检测HBV-DNA，采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测Pre．S1Ag。结果乙肝不同血清模式下，HBV．DNA与Pre-SlAg检测结果比较差异无统计学意义（P〉0．05）。HBsAg、HBeAg、抗一HBc阳性组HBV—DNA检出率93．1％，Pre—S1Ag检出率86．1％。HBsAg、HBeAb、抗．HBc阳性组HBV-DNA检出率45．9％，Pre—S1Ag检出率69．2％。HBsAg、抗．HBc阳性组HBV-DNA检出率61．0％，Pre-SlAg检出率72．9％。HBsAg、HBeAg阳性组HBV-DNA及Pre．SlAg检出率均为100％。以HBeAg阳性为对照HBV—DNA及Pre—S1Ag检出率分别为87．3％和93．7％。HBV．DNA与Pre．SlAg检测结果比较差异有统计学意义（P〉0．05）。结论乙肝五项、HBV．DNA、Pre．SlAg联合检测能够对乙肝病毒的感染、复制程度做出准确的判断，为临床治疗方案的选择和疗效的观察提供可靠的依据。

B(A)血型的分子机制分析

目的 对1例B(A)血型的血清学特性及分子机制进行研究.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)和ABO等位基因第6、7外显子PCR产物直接测序法进行ABO亚型的基因分型.结果 先证者红细胞包含A和B抗原,同时血清中含有抗-A抗体.PCR-SSP结果显示样本基因型为B/O2.单链测序分析发现297A>G、526C>G、657C>T、700C>G、703G>A、796C>A、803G>C和930G>A突变,可推断为B(A)02/O02基因型.该序列与B 101基因序列相比仅在700位发生了C>G的突变,该位点的突变导致234位脯氨酸变成丙氨酸.B(A)血型先证者与2名血清学特征为A2 B献血者进行交叉配血实验均相合,临床输注无输血反应.结论 B等位基因700C>G突变可形成B(A)血型,其血清学特性显示类似A2 B表型.