DMD模型小鼠基因突变及肌肉亚型表达特点研究

目的研究C57BL/10ScSn-Dmdmdx/J模型小鼠子代基因突变情况及肌肉亚型的表达差异。方法选取2、3和4周龄C57BL/10ScSn-Dmdmdx/J模型小鼠及C57BL/6J小鼠各3只,分别采集膈肌、背阔肌和腓肠肌的肌肉组织,利用RT-PCR方法扩增分析Dmd基因的结构特点;采用Westernbolt方法分析β-dystroglycan的表达差异。结果模型小鼠基因编码抗肌萎缩蛋白基因(Dmd)的第3202位点出现C→T的自发突变,模型小鼠β-dystroglycan的表达比正常鼠有显著性升高。结论C57BL/10ScSn-Dmdmdx/J模型小鼠的肌纤维在发育中出现断裂或是缺失,β-dystroglycan表达大幅度上调。