新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查与治疗随访

目的分析新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查情况与治疗随访结果。方法选取2014年1月至2018年12月于我院出生的96 868例新生儿,采集72 h内出生的新生儿足跟血,滴于滤纸,对血斑中的促甲状腺激素(TSH)进行检测,召回阳性患儿,开展进一步检测,检测内容包括游离三碘甲状腺原氨酸、静脉血TSH、游离四碘甲状腺原氨酸。对于检测后确诊者,每日给予左旋甲状腺素钠替代治疗。随访期间进行体格检测与智能测试。结果本研究共筛查96 868例新生儿,确诊为先天性甲状腺功能减低症32例,发病率为0.033%。经积极治疗后,患儿1岁时体质量为(10.10±2.00)kg,身高为(75.20±3.10)cm;2岁时体质量为(12.00±1.60)kg,身高为(87.30±3.50)cm,均达到同龄正常儿水平。智能测试结果显示,31例患儿智力发育均正常,仅1例患儿出现智力低下。结论对于经新生儿疾病筛查确诊的先天性甲状腺功能减低症患儿,临床应尽早实施激素替代治疗,以促使患儿体格、智能的正常发育。

不同因素对孕中期唐氏筛查结果的影响

目的探讨不同因素对孕中期唐氏筛查结果的影响,分析唐氏筛查用于产前诊断的临床价值。方法在医院2014年1月至2018年12月诊治的、进行唐氏筛查的孕15~20^(+6)周女性2 400例作研究对象,按知情同意原则,对其进行游离β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、血清甲胎蛋白(AFP)检测。将孕妇年龄、体质量、孕周等可能的影响因素输入到筛查软件中予以综合分析,并根据年龄、体质量和孕周统计高危孕妇、阳性率。结果 (1)本组唐氏筛查受检者共2 400例,唐氏筛查确定高危对象160例,产前检查确诊3例,假阳性率是6.54%(157/2 400)。(2)假阳性人群中,31~34岁、70~78 kg体质量发生率最高,两两比较差异显著(P<0.05);不同孕周比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论年龄、体质量对唐氏筛查结果的影响较大,假阳性率较高,应加强对各个环节质控的筛查工作,减少年龄、体质量对唐氏筛查结果的影响,从而提高产前检查准确性。

96868例新生儿苯丙酮尿症的筛查结果分析

目的分析96868例新生儿苯丙酮尿症的筛查结果,提高出生人口素质。方法对2014年1月至2018年12月96868例新生儿筛查资料进行统计分析,在出生后72 h,充分母乳喂养后采集新生儿足跟血测定其中丙氨酸含量,及时将筛查结果为阳性者召回,规定阳性标准为血苯丙氨酸浓度>103.02μmol/L,经二次复查确诊对治疗结果展开追踪调查。结果本文共筛查96868例新生儿,初次筛查结果显示67例新生儿为阳性病例,最终确诊结果为27例阳性病例,其中2例有苯丙酮尿症家族史,新生儿苯丙酮尿症发病率为0.028%(27/96868);有12例新生儿为苯丙氨酸(Phe)缺乏症,占比44.44%,有10例新生儿为轻度苯丙酮尿症,占比37.04%,有1例新生儿为四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症,占比3.70%,有1例为其他代谢病(希特林蛋白缺乏症);在对确诊新生儿治疗情况进行随访发现,其智力、体格均发育良好。结论对新生儿开展疾病筛查工作可实现对苯丙酮尿症的早期有效诊断目的,指导医护人员采用早筛查、早诊断、早治疗等措施降低新生儿智障发生率,提高儿童平均保健水平。

孕中期产前筛查孕妇2912例随访结果分析

我院以血清AFP、free-β—HCG作为指标进行酶联法产前筛查，产后随访妊娠结局，报告如下。 资料与方法 2003年12月～2006年9月，我院产前筛查的孕14—20^＋6周孕妇2912例，

223例男性不育染色体核型分析

在此结合我院223例男性不育患者染色体核型，探讨染色体异常对男性不育的影响及意义。

大Y染色体核型对男性不育的影响

长期以来，有关大Y染色体有无临床意义，很多学者各持不同见解^[1.2]。本研究旨在探讨大Y染色体核型与男性不育的关系。资料与方法2006年3月～2010年6月收治生殖科，临床上排除继发感染、输精管缺如、其他睾丸外伤等病症引起的少弱精症、无精症患者166例为研究对象，

203对不良妊娠夫妇染色体核型分析

不良妊娠包括反复流产、胚胎停育、死胎、死产、畸形儿妊娠史、生育史。本研究对203例不良妊娠夫妇进行染色体核型分析,探讨染色体异常与不良妊娠的关系。资料与方法一般资料：2006年1月～2010年6月收治203对不良妊娠夫妇。

3651例孕中期产前筛查孕妇随访结果分析

目的孕中期产前筛查在临床中的应用和意义。方法应用时间分辨法,以血清AFP、free-β-HCG作为指标,对3651例孕15周-20周＋6孕妇进行血清学产前筛查,Risk2T软件计算风险值。结果检出唐氏综合征高危孕妇241例,随访发现5例唐氏综合症患儿,低危孕妇3390例,随访发现1例唐氏综合症患儿;检出13/18三体高危孕妇20例,随访未发现患儿;检出开放性神经管缺陷高危孕妇30例,随访发现2例无脑儿。结论孕中期产前筛查可降低出生缺陷的发生。