新生儿苯丙酮尿症筛查与治疗随访

目的对该地区12年来新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查及阳性患儿治疗随访结果分析探究。方法选取2002年6月-2014年9月该地区各助产机构出生并参加筛查的新生儿316 753名,通过采集新生儿生后72 h、充分哺乳8次以上新生儿足跟血滤纸片干血斑标本,检测苯丙氨酸(Phe)水平进行PKU筛查,凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行诊治。结果新生儿筛查率为89.6%,筛查出PKU患儿48例,发生率1/6 599,治疗随访42例,随访率87.5%,放弃治疗2例,死亡1例,失访3例。开始治疗时间在20 d^3个月的39例,3例由于家长认识不足未及时治疗而发育落后。结论本地区PKU发病率明显高于全国平均水平。早期筛查、早期诊断和早期有效干预治疗及提高患儿家长治疗依从性对避免患儿智力发育残疾至关重要。规范技术服务流程、严格质量管理、保证筛查安全、使其广泛普及和持续发展。加大政策支持力度,实施农村新生儿免费筛查,患儿治疗费用纳入新农合报销范围,有效提高筛查率和持续治疗率,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生。

儿童短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床分析及基因诊断

目的分析软骨发育不全(ACH)、软骨发育低下(HCH)及假性软骨发育不全(PSACH)3种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果。方法对基因确诊的10例短肢型遗传性骨代谢性疾病患儿(其中4例为ACH,3例为HCH,3例为PSACH)的临床特点、骨骼X线表现及基因结果进行分析。结果 10例患儿的平均身高为-3.69±1.79 SD,平均坐高/身高比值为0.65±0.03,平均指间距/身高比值为0.93±0.04。4例ACH患儿及3例PSACH患儿具有典型骨骼X线表现,3例HCH患儿中1例表现为坐骨大切迹变小,1例表现为椎弓根间距未增宽。4例ACH患儿中3例检测到FGFR3基因G380R突变,1例检测到Y278C突变;3例HCH患儿均检测到FGFR3基因N540K突变;3例PSACH患儿检测到COMP基因的杂合突变。结论 ACH及PSACH患儿的矮小程度及骨骼畸形程度较HCH患儿重,HCH患儿临床表现轻,不典型;骨骼X线及基因分析有助于3种疾病的诊断及鉴别诊断;3种疾病涉及2个基因,分别有各自的突变热点,有利于临床基因诊断。