X-连锁遗传性腓骨肌萎缩症的研究进展

腓骨肌萎缩症(CMT)是一组具有高度遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,多数呈常染色体显性遗传,X-连锁遗传性腓骨肌萎缩症(CMTX)是第二常见类型。多数为儿童或青年起病,表现为缓慢进展的上、下肢远端肌肉尤其是双下肢远端肌肉进行性无力和萎缩,可呈典型的"鹤腿"样畸形。临床上CMTX患者男性受累程度比女性重,肌电图改变为神经源性损害,表现为插入电位延长,出现纤颤电位、正相电位,运动单位电位的时限增宽、波幅增高,电压显著增高,出现巨大电位(4 000 UV以上),以及多相电位增多等。目前认为CMTX是由缝隙连接蛋白32(Cx32)基因突变引起的,因此诱导Cx32基因正常水平的表达将有可能成为CMTX基因治疗的关键。