孕妇及新生儿巨细胞病毒荧光定量聚合酶链反应检测的意义

目的探讨孕期妇女以及新生儿进行巨细胞病毒检测的意义。方法应用荧光定量聚合酶链反应法检测孕妇和新生儿尿液中巨细胞病毒DNA含量。结果 2008～2010年孕妇尿液中巨细胞病毒检测的阳性率分别为7.69%、14.33%、13.86%、17.43%,新生儿感染率分别为9.90%、10.89%、12.38%、20.03%。结论在孕妇及新生儿中进行巨细胞病毒检测对预防感染、降低新生儿病残率有着重要的意义。

母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的产前诊断

目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15～20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析。结果 153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18-三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质。

耳聋基因芯片检测在孕期妇女中的应用

目的:探讨耳聋基因芯片检测在孕期妇女中的应用价值。方法:对467例进行耳聋基因检测的孕妇情况进行回顾分析。结果:467例孕妇中检测出携带耳聋基因杂合突变的共14例,占检测人群的3.02%(14/463);GJB2基因突变携带者8例,SLC26A4基因突变携带者4例,GJB3基因突变携带者2例。14例耳聋基因杂合突变中,GJB2基因突变频率最高,在所有突变中占57.14%(8/14);8例GJB2基因突变中,235del C位点所占比例最高,占62.5%(5/8)。结论:对听力正常夫妇进行产前耳聋基因筛查是预防更多聋儿出生的有效手段。

DNA检测与羊水产前诊断的对比分析

目的:探讨无创性染色体非整倍体产前检测技术在临床中的应用价值。方法:对知情同意的孕妇进行无创性染色体非整倍体产前检测,结果异常者行羊膜腔穿刺术抽取羊水,细胞核型分析予以确认。结果:无创性染色体非整倍体产前检测共1057例,其中血清学筛查高危477例,占45.1%;高龄220例,占20.8%;低危异常值13例,占1.2%;其他情况(辅助生殖、不良生育史等)347例,占32.8%。共报告异常21例,其中21-三体10例,18-三体2例,45,X 6例,47,XXY 1例,47,XYY 2例。与羊水的符合率:45,X 33.3%,其他100.0%,总体81.0%。结论:无创性染色体非整倍体产前检测技术是一种精确的产前筛查技术,可弥补现行的产前筛查诊断技术的不足。

无创性染色体非整倍体产前检测技术在产前筛查及诊断中的价值

目的:讨论无创性染色体非整倍体产前检测技术在临床中的应用价值。方法:对知情同意的孕妇进行无创性染色体非整倍体产前检测,结果异常者行羊膜腔穿刺术抽取羊水,利用细胞核型分析予以确认。结果:无创性染色体非整倍体产前检测共1 057例,其中血清学筛查高危477例,占45.1%;高龄220例,占20.8%;低危异常13例,占1.2%;其他情况(辅助生殖、不良生育史等)347例,占32.8%。共报告异常21例,其中21-三体10例,18-三体2例,45,X 6例,47,XXY1例,47,XYY 2例。与羊水的符合率:45,X为33.3%,其他为100.0%,总体为81.0%。结论:无创性染色体非整倍体产前检测技术是一种精确的产前筛查技术,可弥补现行的产前筛查诊断技术的不足。

标本处理温度对唐筛结果的影响

目的：讨论处理标本的温度对唐筛结果的影响。方法：应用时间分辨荧光免疫分析技术检测不同温度下分离的孕中期母血清中的生化指标,利用Life Cycle软件计算风险值,并进行统计学分析。结果：室温时AFP均值为0.94MOM,β-h CG均值为1.04MOM;37℃时AFP均值为0.95MOM;37℃时的β-h CG值明显高于室温（18℃-25℃）（t=0.45,P〈0.001）。37℃处理标本时,唐筛高危检测阳性率高于室温（χ^2=22.73,P〈0.05）。结论：进行标本处理时,非抗凝静脉血静置的温度和时间对唐筛结果有很大影响。实验分析前的质量控制对于实验结果至关重要。

基因芯片在耳聋基因检测中的应用

目的:通过采用基因芯片的方法在耳聋人群中进行突变基因检测,探讨该方法在耳聋预防和阻断中的应用价值。方法:采用基因芯片方法进行突变位点的检测。采集29例沈阳市聋哑人的外周血,提取基因组DNA进行PCR扩增、杂交、扫描检测,其可以同时检测4种常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35delG,176del16,235delC及299delAT)、GJB3(538C>T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(1494C>T,1555A>G)。结果:在29例耳聋患者中,基因芯片方法共检测出13例携带致聋突变(44.83%)。其中,GJB2基因突变6例(20.69%),包括235delC位点杂合突变型3例,235delC位点纯合突变型1例,299del AT位点杂合突变型2例,235delC和176del 16位点复合杂合突变型1例;SLC26A4基因突变10例(34.48%),包括IVS7-2A>G位点杂合突变型7例,IVS7-2A>G位点纯合突变型2例,2168 A>G位点杂合突变型1例,其中1例为GJB2基因235delC位点,299del AT位点和SLC26A4基因2168 A>G位点复合杂合突变。结论:基因芯片作为一种基因检测的方法,在预防"聋-聋"垂直传递,降低聋儿的出生率方面起到重要的作用。