遗传性运动和感觉神经病14例临床、电生理、病理分析

目的:探讨遗传性运动和感觉神经病(HMSN)的临床、电生理和病理特征。方法:分析14例患者的临床特征、鉴别诊断、电生理和自腓肠神经活检的光镜和电镜观察情况。结果:本组14例均为HMSNⅠ型患者,发病年龄5～37岁;以缓慢双下肢远端无力和萎缩起病,双侧对称性大腿下1/3萎缩、足下垂和跟腱反射消失,电生理显示动作电位电压增高和运动、感觉神经传导减慢。病理提示髓鞘脱失和雪旺细胞增生伴轴索损害。结论:本组病例均为HMSNⅠ型,特点为对称性大腿下1/3肌萎缩,跟腱反射消失,周围神经损害以髓鞘脱失为主伴轴索损害,激素治疗无效。

脊髓亚急性联合变性5例临床分析

目的探讨脊髓亚急性联合变性的病因、发病机制、临床表现及其MRI表现。方法对5例脊髓亚急性联合变性患者进行临床观察,分析周围血象、血清维生素B12、肌电图、MRI检查,给予维生素B12治疗。结果 5例均有后索、侧索及周围神经损害。检测血清维生素B12,其中2例正常,3例降低。MRI检查脊髓异常4例,其中3例为脊髓后索长条状对称性等T1、长T2信号,1例为脊髓后索、侧索长条状等T1、长T2信号。结论脊髓亚急性联合变性是由于维生素B12缺乏所致的后索、侧索及周围神经损害为主的疾病,早诊断、早治疗是该病的关键。