左炔诺孕酮硅胶棒应用者子代细胞遗传学研究

目的 :通过对左炔诺孕酮硅胶棒 ( 6根型 )埋植剂应用者子代细胞遗传学指标的检测 ,以期对避孕埋植剂的长期安全性提供依据。方法 :在同一地区随机选择 50名埋植 4年、取药 1年后妊娠夫妇的子代为实验组 ,选择 49名正常夫妇的子代为对照组。静脉采血检测染色体畸变、姊妹染色单体交换 ( SCE)、细胞微核的发生率。结果 :实验组染色体畸变率、SCE频率、细胞微核率平均值与对照组比较 ,均无显著差异 ( P>0 .0 5)。结论 :长期使用左炔诺孕酮硅胶棒 ( 6根型 )对子代不产生潜在的细胞遗传学损伤效应。

染色体变异与生殖异常的关系

目的探讨染色体变异与生殖异常的关系。方法对1,856例来诊的生殖异常患者的行染色体检查,其中对D/G组染色体着丝粒区(cen)和随体区增加(ps+)、副缢痕区增加(qh+)、9号染色体的臂间倒位(inv9)、Y长臂的增加(大Y或Yqh+)和减少(小Y或Yqh-)等染色体变异进行回顾性分析。结果1,856例患者检出染色体变异96例,检出率为5.2%;其中具有临床表现的共66例,占68.8%。各种类型染色体变异检出例数和检出率、具有临床表现的例数和构成比分别为:大Y32例、检出率1.7%,具有临床表现22例、构成比33.8%;小Y12例、检出率0.6%,具有临床表现10例、构成比15.4%;inv(9)17例、检出率0.92%,具有临床表现12例、构成比18.5%;ps+19例、检出率1.0%,具有临床表现13例、构成比20.0%;qh+增加16例、检出率0.9%,具有临床表现9例、构成比13.8%。结论染色体变异与生殖异常的关系密切。

细胞核仁形成区活性与反复自发流产相关性的探讨

目的 探讨细胞核仁形成区活性与反复自发流产的关系。方法应用银梁ＮＯＲ技术，对反复自发流产患者夫妇和有正常生育史夫妇各３０对的中期染色体核仁形成区银染点（Ａｇ－ＮＯＲ）和近端着丝粒染色体银染联合（Ａｇ－ＡＡ）数进行对比分析。结果反复自发流产夫妇 Ａｇ－ＮＯＲ数量和女性Ａｇ－ＡＡ次数分别为６．７２，６．３９和０．３７，明显高于对照组的６．０７，５．８６和０．３１，二者间有显著性差异（Ｐ＜０．０１，Ｐ＜０．０５）。结论细胞核仁形成区活性增高是引起反复自发流产的重要因素。

50例染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的通过对本院门诊9200例不能正常生育患者的染色体核型进行分析，探讨染色体异常与相应临床遗传效应的关系。方法抽取患者的外周血进行培养，按常规方法制备染色体，进行G显带分析。结果在9200例中发现异常核型575例，异常率6．25％，其中50例染色体异常核型尚未见报道，包括平衡易位45例，染色体倒位5例。结论染色体平衡易位是导致不孕不育、自然流产、死胎、生育异常患儿的重要原因，对不能正常生育的患者夫妇进行染色体核型分析是非常重要的。