t(2;3)染色体平衡易位一家系报告

患者男,26岁,因其妻孕2胎均自发流产来我院就诊.对夫妻2人进行外周血染色体检查,均计数30个分裂相,G显带分析5个分裂相.染色体检查结果,其妻核型正常;该患者核型为46.XY.t(2;3)(2pter→2p13: : 3q28→3pter)(2qter→2p13::3q28→3qter).

Cystatin C在临床疾病诊疗中的作用

Cystatin C,是一种半胱氨酸蛋白酶抑制剂,它表达于所有的有核细胞,在多种疾病中发挥着积极作用。在肾脏相关疾病中,Cystatin C是评价早期肾损害的敏感指标之一,此外Cystatin C还参与了神经系统疾病、心力衰竭等心血管疾病,甚至某些癌症的病理生理过程。同时Cystatin C的检测对肝脏疾病的治疗和预后有着积极的指导意义。

脑性瘫痪危险因素分析

目的探讨脑性瘫痪的危险因素。方法利用本省病残儿数据库资料,应用Logistic回归模型,对992例脑性瘫痪患儿和627例后天伤残儿童做对照进行危险因素分析。结果脑性瘫痪组患儿分娩方式异常(26.3%)、异常分娩(44.3%)、母亲患先天性遗传性疾病(1.4%)、母亲孕期感染(23.5%)、母亲孕期服药(13.1%)、妊娠合并症(31.6%)、父亲工作环境接触化学物质(32.5%)和有烟酒嗜好(55.3%)与对照组(6.7%、11.8%、0.6%、10.0%、4.3%、19.9%、10.4%和25.8%)比较,差异有统计学意义(P<0.01);Logistic回归模型分析,分娩方式异常、异常分娩、母亲患有先天性遗传性疾病、母亲孕期服药、孕期感染、妊娠合并症、父亲工作接触化学物质及烟酒嗜好进入模型。结论在母亲患有先天性遗传性疾病、孕前用药、感染、父亲工作环境接触化学物质及患病等情况下,建议不要受孕,一旦受孕应当进行产前诊断和孕期诊断。