目的:应用癌症基因组图谱(TCGA)数据库分析乳腺癌中E-钙黏蛋白(CDH1)基因突变情况。方法:从TCGA数据库收集乳腺癌数据集1098例,按照CDH1是否发生突变分为未突变组(986例)和突变组(112例),统计患者临床信息,应用c Bio Portal网站对数据...目的:应用癌症基因组图谱(TCGA)数据库分析乳腺癌中E-钙黏蛋白(CDH1)基因突变情况。方法:从TCGA数据库收集乳腺癌数据集1098例,按照CDH1是否发生突变分为未突变组(986例)和突变组(112例),统计患者临床信息,应用c Bio Portal网站对数据集进行突变分析、基因共表达分析及生存期等分析。结果:在1098个病例中,CDH1突变112例(占10.4%),其中Q23*突变最多,共6例,P127Afs*41、R63*突变各有4例,E243K、R335*及X722_splice缺失各3例,N166Mfs*49、Q195*、X646_splice缺失各2例,另有72个病例突变位点各不相同。结论:乳腺癌患者的CDH1基因突变有较高发生率,占比10.1%,Q23*、P127Afs*41、R63*、E243K、R335*、X722_splice、N166Mfs*49、Q195*、X646_splice等突变频率较高,这些突变有可能为研究乳腺癌的发病及诊治提高新的思路。展开更多
目的:应用癌症基因组图谱(TCGA)数据集,在皮肤黑色素瘤中进行神经母细胞瘤大鼠肉瘤(NRAS)基因突变分析。方法:从TCGA数据库收集471例皮肤黑色素瘤病例数据集,统计患者临床信息、应用c Bio Portal网站、SPSS统计学软件对数据集进行突变...目的:应用癌症基因组图谱(TCGA)数据集,在皮肤黑色素瘤中进行神经母细胞瘤大鼠肉瘤(NRAS)基因突变分析。方法:从TCGA数据库收集471例皮肤黑色素瘤病例数据集,统计患者临床信息、应用c Bio Portal网站、SPSS统计学软件对数据集进行突变分析、基因共表达分析、生存期及基因调控网络等分析。结果:在471个病例中,NRAS基因突变98例(占20.80%),其中Q61R为主41例,占41.84%(41/98),Q61K突变31例,占31.63%(31/98),Q61L突变10例,占10.20%(10/98),Q61H突变4例,G12A突变1例,G12D突变1例,G12R突变2例,G13D突变1例,G13R突变2例,其他突变5例。结论:NRAS基因突变在皮肤黑色素瘤中有较高的发生率,占比20.80%,且以Q61突变为主,占比87.75%(86/98),此位点对黑色素瘤的靶向药物研发有着重要的作用。展开更多
文摘目的:应用癌症基因组图谱(TCGA)数据库分析乳腺癌中E-钙黏蛋白(CDH1)基因突变情况。方法:从TCGA数据库收集乳腺癌数据集1098例,按照CDH1是否发生突变分为未突变组(986例)和突变组(112例),统计患者临床信息,应用c Bio Portal网站对数据集进行突变分析、基因共表达分析及生存期等分析。结果:在1098个病例中,CDH1突变112例(占10.4%),其中Q23*突变最多,共6例,P127Afs*41、R63*突变各有4例,E243K、R335*及X722_splice缺失各3例,N166Mfs*49、Q195*、X646_splice缺失各2例,另有72个病例突变位点各不相同。结论:乳腺癌患者的CDH1基因突变有较高发生率,占比10.1%,Q23*、P127Afs*41、R63*、E243K、R335*、X722_splice、N166Mfs*49、Q195*、X646_splice等突变频率较高,这些突变有可能为研究乳腺癌的发病及诊治提高新的思路。
文摘目的:应用癌症基因组图谱(TCGA)数据集,在皮肤黑色素瘤中进行神经母细胞瘤大鼠肉瘤(NRAS)基因突变分析。方法:从TCGA数据库收集471例皮肤黑色素瘤病例数据集,统计患者临床信息、应用c Bio Portal网站、SPSS统计学软件对数据集进行突变分析、基因共表达分析、生存期及基因调控网络等分析。结果:在471个病例中,NRAS基因突变98例(占20.80%),其中Q61R为主41例,占41.84%(41/98),Q61K突变31例,占31.63%(31/98),Q61L突变10例,占10.20%(10/98),Q61H突变4例,G12A突变1例,G12D突变1例,G12R突变2例,G13D突变1例,G13R突变2例,其他突变5例。结论:NRAS基因突变在皮肤黑色素瘤中有较高的发生率,占比20.80%,且以Q61突变为主,占比87.75%(86/98),此位点对黑色素瘤的靶向药物研发有着重要的作用。