罕见外周血中单个染色体畸变临床特征及遗传学分析

目的 :探讨外周血中单个染色体畸变的主要临床特征及其遗传学分析。方法 :采用外周血常规培养法 ,培养 72h后收获制片。G式显带 ,读片及染色体核型分析 ,以每 30 ,6 0 ,2 0 0个分裂相中找到 1～ 2个异常染色体核型作为单个染色体畸变的诊断标准。结果 :5 2例外周血单个染色体畸变的临床主要特征包括①自然流产 ;②性发育异常 ;③生育疾患 ;④病残者。结论 :外周血中的单个染色体畸变应归属染色体疾患的范畴。这种染色体的个体生育后代时应做产前诊断。