功能性构音障碍患儿语音均衡式识别能力评估

目的:评估功能性构音障碍(FAD)患儿的语音均衡式识别能力,为其发病机制研究提供新的依据。方法:FAD患者68例(FAD组),另选择健康体检正常儿童50例为对照组。采用儿童语音均衡式识别能力评估表(孙喜斌词表)对2组进行声母和韵母识别能力评估。结果:FAD组患儿声母及韵母识别能力均显著低于对照组(P<0.05),且中重度FAD患儿声母韵母识别能力均明显低于轻度FAD患儿(P<0.05)。结论:FAD患儿语音均衡式识别能力明显落后于正常儿童,语音均衡式识别能力落后可能是FAD的病因之一。

不同日龄胎鼠肺血管基膜特点研究

目的 研究不同日龄胎鼠肺血管基膜IV型胶原及层黏连蛋白的发育情况 ,以探讨早产鼠易发生肺出血的原因。方法 分别用免疫组化法及原位杂交法检测日龄 17、18、19、2 1d胎鼠肺血管基膜IV型胶原、层黏连蛋白蛋白水平及mRNA水平的差异。结果 ① 17d胎鼠肺血管基膜IV型胶原及层黏连蛋白阳性产物的平均面积明显小于 2 1d胎鼠 ;② 17d胎鼠肺血管内皮细胞中IV型胶原mRNA和层黏连蛋白mRNA的表达明显弱于 2 1d胎鼠。结论 早产胎鼠肺血管基膜IV型胶原及层黏连蛋白的发育明显不成熟 ,且IV型胶原和层黏连蛋白在蛋白水平的表达受mRNA的调控。

辽宁地区汉族人群FOXP2基因单核苷酸多态性研究

目的研究辽宁汉族人群FOXP2基因多态性分布特征及其连锁不平衡关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态方法(PCR-RFLP)结合直接测序法对140名辽宁汉族健康人群的FOXP2基因5个单核苷酸多态性(SNPs)rs923875、rs2396722、rs1852469、rs17137124及rs1456031进行分析。结果 FOXP2基因rs923875的等位基因A、C的频率分别为0.368和0.632;rs2396722的等位基因C、T的频率分别为0.551,0.449;rs1852469的等位基因A、T的频率分别为0.464,0.536;rs17137124的等位基因C、T的频率分别为0.621和0.379;rs1456031的等位基因C、T的等位基因频率为0.547和0.453。5个SNPs的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。与其他种族人群相比,5个SNPs的等位基因频率在不同种族间存在显著差异。rs2396722与rs923875之间D’值为0.336,rs2396722与rs17137124之间D’值为0.379。结论 FOXP2基因的5个SNPs在辽宁地区汉族人群中均有多态性,多态性分布具有种族差异。rs2396722与rs923875,rs2396722与rs17137124在辽宁汉族人群中存在中等程度的连锁不平衡。