FH缺陷型嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的临床病理和分子分析

高达40%的嗜铬细胞瘤(PCCs)和副神经节瘤(PGLs)属于遗传性肿瘤。富马酸水合酶(FH)的胚系突变/缺失导致遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征,其主要表现为FH缺陷型子宫/皮肤平滑肌瘤和肾细胞癌(RCCs),这些肿瘤的特征是FH的免疫组织化学(IHC)表达缺失和(或)2SC染色阳性。作者调查了FH缺陷型PCC/PGL的发生率、形态学和临床特征。