运城市聋哑学校重度感音性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的调查山西省运城地区重度感音性耳聋病因学情况。方法对运城市聋哑学校142名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrRNA A1555G 点突变检测和GJB2基因突变检测。结果 7例(5．04％)存在线粒体DNA A1555G点突变,8例(5．76％)存在GJB2 235delC纯合突变,14例(10．07％)存在GJB2 235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占20．87％。结论运城地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,特别是线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变发生率高于全国平均水平, 通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

伏立诺他对干燥综合征大鼠免疫功能的影响

目的探讨伏立诺他(SAHA)调节白细胞介素6(IL-6)/信号转导及转录活化因子3(STAT3)信号通路对干燥综合征(SS)大鼠免疫功能的影响。方法采用弗氏完全/不完全佐剂免疫诱导法构建SS大鼠模型,并将造模成功的大鼠分为模型组,SAHA低、中、高剂量组(25、50、100 mg/kg)和SAHA高剂量+IL-6/STAT3信号通路激活剂组(100 mg/kg SAHA+0.05 mg/kg重组IL-6蛋白),每组10只;另选10只健康大鼠为对照组。各组大鼠腹腔注射相应药液/生理盐水,每天1次,连续2周。检测各组大鼠的饮水量(1 d)、唾液流量(10 min)和脾脏指数、颌下腺指数,观察其颌下腺组织病理变化,检测其血清干扰素γ(IFN-γ)、IL-17、IL-10水平和外周血T淋巴细胞亚群分化情况,并检测其颌下腺组织中IL-6/STAT3信号通路相关蛋白的表达情况。结果与对照组比较,模型组大鼠颌下腺组织可见明显的淋巴细胞局灶性浸润,腺泡细胞明显减少;其饮水量,脾脏指数,颌下腺组织病理评分,血清IFN-γ、IL-17水平,外周血辅助性T细胞1(Th1)、Th17比例,以及颌下腺组织中IL-6蛋白的表达水平和STAT3蛋白的磷酸化水平均显著升高(P<0.05);唾液流量、颌下腺指数、血清IL-10水平和外周血调节性T细胞(Treg)比例均显著降低(P<0.05)。与模型组比较,SAHA各剂量组大鼠颌下腺组织病理损伤均有所减轻,各定量指标均显著改善,且有剂量依赖性(P<0.05);重组IL-6蛋白可逆转SAHA对大鼠上述指标的改善作用(P<0.05)。结论SAHA可减轻SS大鼠的颌下腺损伤,调节其免疫功能,上述作用可能与抑制IL-6/STAT3信号通路有关。

金纳多联合利多卡因治疗突发性耳聋疗效观察

目的研究金纳多联合利多卡因治疗突发性耳聋的疗效。方法收集突发性耳聋患者94例,随机分成利多卡因组、金纳多组、利多卡因与金纳多联合应用组。三组均以10 d为1个疗程,1个疗程后观察听力及眩晕改善情况。结果金纳多组和利多卡因组治疗突发性耳聋的总有效率分别为52.94%和61.76%,两者比较差异无统计学意义;而金纳多联合利多卡因组总有效率为91.17%,治疗突发性耳聋疗效显著。结论突发性耳聋应早期治疗,金纳多联合利多卡因治疗突发性耳聋疗效好,值得临床推广。

EOS及IgE对慢性鼻-鼻窦炎鼻内镜微创手术后疗效的影响

目的:通过对慢性鼻-鼻窦炎(chronic rhino-sinusitis,CRS)患者外周血嗜酸性粒细胞(eosinophil,EOS)和鼻腔病理组织中EOS、免疫球蛋白E(IgE)的检测,了解和探讨这些因素与慢性鼻-鼻窦炎鼻内镜微创手术后恢复的相关性,达到预防和降低CRS复发的可能。方法:将患者分为鼻炎组(对照组)、鼻窦炎组、鼻窦炎伴鼻息肉组。测量患者外周血EOS,并对三种病变组织制作病理切片,观察高倍镜下EOS,通过免疫组化技术计数IgE。使用Lund-Kennedy内镜黏膜形态评分系统,对三组患者进行术后评估,然后了解EOS、IgE对于CRS的影响。结果:外周血中EOS采用秩和检验(P=0.561>0.05),三组患者血中EOS没有显著性差异。组织中EOS采用秩和检验(P<0.05),三组患者组织中EOS有差别,两两比较均存在显著差异,免疫组化三组患者组织中IgE采用单因素方差分析(P<0.05),三组患者组织中IgE有差别,两两比较均存在差异,Lund-Kennedy内镜下计数采用秩和检验(P<0.05),三组患者之间存在差异。结论:通过对三组患者组织中、外周血中的EOS、组织中的IgE进行检测分析及术后Lund-Kennedy内镜下计数,说明外周血中的EOS在三组患者中的分布没有区别,因此推测外周血中EOS水平对三组患者术后恢复可能没有明显影响,但组织中的EOS、IgE对慢性鼻-鼻窦炎术后的恢复有着明显的影响。

Waardenburg综合征II型中国家系MITF基因突变分析

目的探讨Waardenburg综合征II型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征II型中国家系详细的临床资料并绘制家系图谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征II型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征II型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1、7号外显子在两个家系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征II型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。

食管异物致食管穿孔伴颈部脓肿

食管异物是耳鼻咽喉科常见的急症。单纯的食管异物,经食管镜取出后患者可恢复健康,进入正常的工作及生活。一旦异物导致食管穿孔则有较高的死亡率,有文献报道为15%～33.3%。颈部脓肿形成是食管穿孔后严重的并发症之 一，病情危重，发展迅速，严重者可危及生命，其抢救措施是积极抗炎的同时行颈侧切开脓肿引流。我科收治1例食管异物致食管穿孔伴颈部脓肿形成的病例，经食管镜下异物取出后保守治疗，穿孔愈合颈部脓肿吸收，此在临床较少见，现将该病例报道如下。

气管支气管异物围手术期严重并发症处理

我科自1990年3月-2010年3月共收治气管，支气管异物1160例，其中43例出现严重并发症，经紧急抢救39例治愈，4例死亡。为进一步总结原因，分析报告如下。1临床资料1．1一般资料1160例气管、支气管异物中，死亡4例，其中1例为术前合并心衰；l例术中因窒息；1例术中因麻醉药物，致使血氧饱和度下降；l例术后合并心衰死亡。

保留悬雍垂腭咽成形术与传统腭咽成形术治疗睡眠呼吸暂停低通气综合征的疗效比较

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的治疗方法多种多样,本文就保留悬雍垂腭咽成形术与传统腭咽成形术疗效方面进行比较.

慢性鼻-鼻窦炎伴嗅觉障碍患者鼻内镜手术前后嗅觉变化分析

目的:对74例慢性鼻-鼻窦炎(CRS)伴嗅觉障碍患者鼻内镜手术前后的嗅觉情况进行动态性观察,分析影响鼻内镜手术后嗅觉恢复的因素。方法:采用T&T嗅觉测试方法,对74例(148侧)慢性鼻-鼻窦炎患者行术前嗅觉测试,同时行鼻窦CT和鼻内镜检查,根据是否伴有变应性鼻炎分成2组进行对照,分别进行LundMackey鼻窦CT评分及Lund-Kennedy鼻内镜评分,并行标准鼻内镜手术及规范围手术期处理,术后不同时期行嗅觉功能测试,分析嗅觉恢复情况与变应性鼻炎、慢性鼻-鼻窦炎病变程度的关系。结果:1患者嗅觉总体水平术后不同时期情况较术前均有明显提高;患者术后12、24周嗅觉测试较术后4周有明显改善;2Lund-Mackey鼻窦CT评分与术后嗅觉恢复的程度有关(P<0.05),术前CT评分越高,术后嗅觉恢复相对较差;3Lund-Kennedy鼻内镜评分的变化与术后嗅觉恢复程度有关(P<0.05),术前评分越高,术后嗅觉恢复相对较差;4变应性鼻炎是CRS伴嗅觉障碍术后嗅觉恢复的因素,伴有变应性鼻炎的患者,术后嗅觉恢复较不伴变应性鼻炎患者差;5病程也是影响CRS伴嗅觉障碍术后嗅觉恢复的因素,病程越长,嗅觉恢复越差;6嗜酸粒细胞计数情况与CRS伴嗅觉障碍术后嗅觉恢复有关,嗜酸粒细胞计数值越高,嗅觉恢复越差。结论:鼻内镜手术对CRS患者的嗅觉障碍有明显改善作用。在手术彻底清除炎性病变、解除嗅裂阻塞的基础上,更应注重对嗅区嗅黏膜的保护;同时,规范化的围手术期处理、对变应性鼻炎的治疗和术后定期随访也十分重要。

以鼻出血就诊的鼻腔鼻窦肿瘤42例

目的探讨鼻腔、鼻窦肿瘤引起的鼻出血的临床特点和治疗方法。方法对42例患者的诊断、治疗及结果进行分析。结果良性肿瘤25例(100%)全部治愈,鼻出血症状消失,1例内翻性乳头状瘤术后1年复发行2次手术,术后随访1年未见复发。恶性肿瘤17例治疗后鼻出血症状消失16例(94.12%);生存期>1年17例(100%),3年10例(58.82%),5年6例(35.29%)。结论手术是治疗鼻腔、鼻窦肿瘤引起的鼻出血的最佳办法,综合治疗适用于恶性肿瘤。

线粒体DNAA1555G突变大规模筛查及其预防意义探讨

目的探讨在高危人群和特定人群中进行线粒体DNAA1555G突变基因筛查在预防药物性耳聋中的必要性。方法应用自主研制的线粒体DNAA1555G突变检测试剂盒对来自全国不同省市的1836例散发的非综合征性耳聋患者进行线粒体DNAA1555G突变基因筛查,筛出阳性个体,进一步了解阳性病例所有母系家庭成员状况,绘制详细家庭系谱图,对母系成员中未发病者进行防聋宣教。结果1836例中,63例存在线粒体DNAA1555G突变,突变率3·43%;在63个母系遗传家系中,8例失随访,3例不愿提供家系资料;52个有完整随访资料的家系中,存活母系家庭成员737人,耳聋发病201人(含先证者),未发病536人。结论在高危人群和特定人群中进行线粒体DNAA1555G突变基因筛查发现氨基糖甙类抗生素致聋敏感个体,进而对其未发病母系家庭成员进行防聋宣教是预防药物性耳聋、减少药物性耳聋发生率的有效措施。

SirFelixSemon与西蒙定律

在李宝实主编的《中国医学百科全书·耳鼻咽喉科学》中介绍喉返神经瘫痪首先出现外展肌瘫痪，继之有内收肌瘫痪出现，称之西蒙定律（Semon’SLaw），但因一直有人对此定律表示怀疑，最近的教科书中已不再提及。然而，我们仍然有必要知道，究竟FelixSemon是谁？他为耳鼻咽喉科学作出过哪些贡献？

成年人呼吸道异物32例临床分析

目的探讨成年人呼吸道异物的发病原因、诊断、治疗方法。方法回顾分析32例成人呼吸道异物临床资料。结果1例患者自行咯出，其余均手术成功，其中2例转胸外科开胸取出。结论手术是取出异物的最佳方法，术中要选择合适的腔镜、异物钳等，必要时在X线透视机下操作，并注意防止气胸等并发症的发生。