PDCA循环在妇幼保健院门诊分诊中的临床应用

目的:评估PDCA循环在门诊分诊护理管理的应用效果。方法:在2015年6~12月对分诊护理质量进行检查,项目分为环境、服务质量、工作质量、安全管理指标,采用PDCA循环法对门诊分诊护理质量进行管理。结果:将PDCA模式运用于门诊分诊护理质量管理6个月后,分诊护理质量总表得分提升了8.65分,服务质量提升了2.69分,环境提升了2.39分,工作质量提升了2.95分,患者满意度>90分。结论:运用PDCA循环管理可提高门诊分诊护理质量,提高患者满意度。

连云港地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变谱的构建及其应用

目的分析连云港地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变特点,构建PAH基因突变谱,探讨PKU患儿基因型与表型的关系。方法用二代测序技术分析29例PKU患儿及其父母PAH基因第1～13外显子及两侧内含子序列,用AV值评分法进行基因型-生化表型的预测。结果 29例PKU患儿的58个等位基因中共检测出50个突变,检出率为86.2%,常见突变依次为R243Q（11/50,22.0%）,R241C（4/50,8.0%）和V399V（4/50,8.0%）;R169S和P292L为新发突变;通过基因型预测的生化表型与患儿实际生化表型的一致率为80.0%,其中经典型PKU的预测一致率为83.3%,患儿治疗前血苯丙氨酸水平与AV值评分呈显著负相关（r=-0.71,P〈0.05）。结论连云港地区PKU患儿PAH基因突变谱与其他地区有差别,基因型与表型之间具有相关性,对临床治疗具有重要指导意义。

连云港地区28259例妊娠中期孕妇唐氏综合征血清学筛查结果分析

目的探讨利用血清标志物对连云港地区妊娠中期孕妇进行产前血清学筛查在检出唐氏综合症等先天缺陷儿中的应用价值。方法应用时间分辨免疫荧光技术对2013年1—12月来自连云港市妇幼保健院的28 259例孕15~20^(+6)周的孕妇进行血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(free-β-human chorionic gonadotropin,Free-β-h CG)浓度的检测,结合孕周、体重和年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析或超声确诊。结果筛查出高风险孕妇总计1 913例,其中1 550例筛查高风险孕妇接受羊水细胞染色体核型分析。检测结果发现21-三体综合征12例,18-三体综合征1例,其他染色体异常7例。另外,114例NTD高风险孕妇经超声诊断发现6例畸形儿。结论进行孕中期产前筛查并结合产前诊断对预防出生缺陷儿的出生、提高人口素质具有重大意义。

重度子痫前期患者胎盘床血流动力学的检测及意义

目的探讨重度子痫前期患者胎盘床血流动力学参数的变化及临床意义。方法对282例住院产检的孕妇(正常孕妇142例,重度子痫前期孕妇140例),应用彩色多普勒血流成像和高级动态血流成像探测其胎盘床的血流动力学指标,比较两组数据的差异。结果重度子痫前期孕妇的胎盘绒毛的S/D值,脐动脉的S/D值,螺旋动脉的RI、PI、S/D值均高于同孕期的正常孕妇,差异均有统计学意义(P<0.05);胎盘绒毛的血管数均低于同孕期的正常孕妇,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论胎盘床血流动力学参数可以反映妊娠期重度子痫前期患者病情的变化与发展,为临床提供重要信息,提高围产医学质量。

Ion Torrent PGM^(TM)测序仪检测苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变

目的评价Ion Torrent PGMTM测序仪检测苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)突变的可行性。方法提取15例确诊为经典型PKU的患儿及其父母外周血DNA,对PAH全部外显子及外显子-内含子交界区进行PCR反应,用Ion Torrent PGMTM测序仪测序,再对检出突变的样本进行Sanger法验证。结果 Ion Torrent PGMTM平均覆盖深度为1 465倍,平均覆盖率为99.3%;共检出29个突变位点,分属17种突变,其中p.P292L为新发突变,所有检测结果均与Sanger法相一致。结论用Ion Torrent PGMTM测序仪可快速简便检测PKU患儿PAH基因突变。

连云港地区孕中期产前筛查血清标志物中位数的建立及临床应用研究

目的 分析连云港地区孕妇孕中期筛查结果,确立筛查标志物（AFP、freeβ-h CG）的中位数,评价筛查软件适用性。方法 利用时间分辨免疫荧光分析法,对22 342例孕15~21＋6周单胎妊娠孕妇检测血清中AFP、freeβ-h CG含量,通过Life Cycle 3.2软件进行风险计算;以Elipse统计分析模块拟合新中位数方程,比较新中位数与软件内嵌中位数,计算风险结果,比较筛查效率。结果 经比较发现,连云港地区中位数比系统内嵌中位数偏低7.56%~8.93%,存在统计学差异（P=0.000）,连云港地区freeβ-h CG中位数比系统内嵌中位数偏高13.52%~35.77%,存在统计学差异（P=0.000）。AFP各孕周中位数偏差幅度不大。随体重增加,连云港地区体重中位数与系统内嵌中位数偏差变大。新中位数方程与内嵌中位数有统计学差异（P〈0.05）,更换中位数后,筛查高风险率由7.27%降到4.88%,高风险率降低率为32.87%,筛查效率提高。结论 用数据分析软件拟合本实验室中位数方程可以提高筛查效率,此中位数方程对连云港地区产前筛查有指导意义。

重度先兆子痫前期胎儿大脑中动脉血流变化临床研究

目的探讨重度子痫前期胎儿大脑中动脉（MCA）的血流变化，了解胎儿宫内安危状态，以便及时采取相应干预措施。方法利用高级动态血流成像（ADF）检测28孕周以后的重度先兆子痫前期胎儿（观察组，n=63）和正常胎儿（对照组，n=85）MCA血流阻力参数，比较二者的差异性。结果随着孕周的增加，2组胎儿MCA血流阻力参数均呈下降趋势（P〈0．01）。孕37周以前观察组胎儿MCA血流阻力参数均较相同孕周的对照组胎儿降低（P〈0．05或〈0．01），孕37周以后2组间MCA血流阻力参数差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论通过检测胎儿MCA血流阻力参数的变化可了解胎儿宫内的安危状态，从而为临床提供重要信息。

连云港地区1234例羊水细胞染色体核型分析

目的分析连云港地区1234例孕中期羊水细胞染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各产前诊断指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法根据产前诊断的不同指征,将染色体核型结果分组,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果 1234例羊水细胞染色体核型中,母血清学产前筛查高风险900例(3.11%);高龄(≥35岁)235例(2.13%);超声提示胎儿异常62例(11.29%);不良孕史24例(4.17%);无创产前DNA检测提示异常7例(85.71%),共检出异常核型48例(3.89%)。异常核型中染色体易位6例,5例遗传自亲代,1例为新发突变;染色体倒位6例,均遗传自亲代;性染色体异常7例,21三体15例,18三体4例,13三体1例,三倍体1例。结论羊水细胞染色体核型分析是临床产前诊断的经典方法之一。超声检查提示异常以及高龄孕妇应注意胎儿染色体异常的可能性。对于无创产前DNA检测的结果要进行羊水细胞染色体核型分析的验证。

不明原因复发性自然流产夫妇MTHFR C677T位点多态性分析

目的:分析不明原因复发性自然流产(URSA)夫妇与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T(MTHFR C677T)位点多态性的关联性研究。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对URSA组和对照组各50对夫妇的外周血进行MTHFR C677T的位点多态性进行检测分析。结果:URSA组MTHFR基因677位点的T/T、C/T+T/T基因型的发生频率显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),而对照组MTHFR基因677位点的C/C基因型发生频率显著高于URSA组(P<0.05),两组MTHFR基因677位点的C/T基因型比较无明显差异(P>0.05)。另外URSA组等位基因T明显高于C的频率,且URSA组等位基因T发生频率显著高于对照组,对照组等位基因C发生频率显著高于USRA组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:MTHFR C677T位点的多态性与URSA的发生密切相关,是该病的重要遗传风险因素。

107例稽留流产胎儿绒毛染色体分析

目的统计分析胎儿染色体核型异常与稽留流产发生的关系。方法对107例稽留流产孕妇行清宫术时,取胎儿绒毛组织,按常规技术方法制备绒毛细胞染色体,G显带后进行核型分析。结果检测分析流产胎儿绒毛共107例,核型异常64例,异常率为59.81%。其中数目异常58例,染色体结构异常5例。结论染色体异常是稽留流产的重要原因,对稽留胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断和再生育的优生指导提供可靠依据。

MTHFRC677T基因多态性与出生缺陷的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点单核苷酸多态性与出生缺陷的相关性。方法回顾性的分析97例有不良孕产史(病例组)和210例无不良孕产史育龄妇女(对照组)MTHFR C677T的基因型,用统计学方法分析该位点单核苷酸多态性与胎儿出生缺陷的关系。结果病例组MTHFR C677T位点TT基因型频率为28.9%,高于对照组(18.5%),T等位基因频率为53.6%,同样高于对照组(42.8%),两组人群中该位点基因型、等位基因分布情况差异具有统计学意义(P<0.05)。病例组中B1组、B3组MTHFR C677T位点TT基因型频率及T等位基因频率均高于对照组,且差异具有统计学意义(P<0.05);而病例组中B2组、B4组MTHFR C677T位点TT基因型频率及T等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFRC677T位点单核苷酸多态性与神经管缺陷及染色体疾病的发生具有一定相关性,与先天性心脏病及唇腭裂的发生无明显相关性。