成人弥漫大B细胞淋巴瘤二代测序结果分析(附21例)

目的:利用二代测序方法分析弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的基因突变情况,探讨基因突变与其危险因素分组、疗效及生存的关系。方法:回顾性分析21例DLBCL患者的临床资料,分析21例患者的基因突变情况与性别、年龄、危险因素分组、疗效及生存的关系,并分析突变组及未突变组患者的细胞免疫分型结果。结果:根据国际预后指数(international prognostic index,IPI)积分将患者分为低危组(0~1分)6例,中低危组(2分)6例,中高危组(3分)5例,高危组(4~5分)4例,基因突变情况与性别、年龄无显著相关性。在不同的危险因素分组中,低危组的基因突变率明显低于高危组,其差异有统计学意义(P=0.02<0.05);中低危组、中高危组、高危组三组间差异无统计学意义。分析细胞免疫表型时发现,CD5作为潜在的预后不良因素,突变组CD5阳性率高于未突变组(P=0.03<0.05)。在应用R-CHOP方案化疗的12例中,发现突变组的CR率(42.86%)低于未突变组的CR率(60.00%),但差异无统计学意义(P=0.38>0.05)。TP53+组6个月OS为67%,TP53-组为80%,MYD88+组为50%,MYD88-组为70%,差异均无统计学意义。结论:基因突变与患者的危险分组相关,且与CD5阳性相关,但突变组及未突变组间的CR率及6个月OS无显著性差异。