血清学三联筛查联合羊水穿刺在18、21-三体综合征产前诊断中的应用

目的探究血清学三联[甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)及雌三醇(μE3)]筛查联合羊水穿刺在18、21-三体综合征产前诊断中的应用。方法对2015年1月至2017年12月于该院产检的26158例孕中期孕妇进行血清学三联筛查,对染色体非整倍体病高风险孕妇进一步进行羊水穿刺检查,并随访至其妊娠结束。结果26158例孕妇中,18-三体综合征和21-三体综合征的筛查阳性率分别为0.58%和7.15%,总阳性率为7.73%(2022例)。对高风险孕妇进一步行羊水穿刺检查,有1921例孕妇接受羊水穿刺做胎儿染色体检查,其中21-三体综合征22例(1.15%),18-三体综合征13例(0.68%)。2022例高风险孕妇不良妊娠结局发生率为7.47%,24136例低风险孕妇不良妊娠结局发生率为2.18%,高风险孕妇不良妊娠结局发生率明显高于低风险孕妇(P<0.05)。高龄组孕妇21-三体综合征阳性筛查率为28.28%,18-三体综合征阳性筛查率为3.18%;低龄组孕妇21-三体综合征阳性筛查率为6.36%,18-三体综合征阳性筛查率为0.48%。高龄组孕妇筛查高风险率明显高于低龄组(P<0.05)。结论血清学三联筛查联合羊水穿刺可以检查胎儿染色体结构及数目是否异常,对18、21-三体综合征的预防具有较高的应用价值,对不良妊娠结局具有一定的指导作用,对预防缺陷新生儿出生具有重要的意义。

孕中期高危孕妇外周血中胎儿游离DNA与高危产前诊断指征相关性分析

目的分析孕中期高危孕妇外周血中胎儿游离DNA(Cell-free fetal DNA,cffDNA)与高危产前诊断指征相关性。方法研究对象为2018年7月-2019年7月在遂宁市中心医院产前诊断中心接受外周血cffDNA筛查的3176例孕中期高危孕妇,记录高危产前诊断指征、cffDNA检测结果,分析不同高危产前诊断指征的孕中期高危孕妇外周血cffDNA筛查结果,以染色体核型检查结果为对照,分析孕中期高危孕妇外周血中cffDNA的筛查价值。结果3176例孕中期高危孕妇的产前诊断指征分别为高龄(年龄≥35岁)33.63%(1068/3176)、血清学筛查临界风险31.30%(994/3176)、血清学筛查高风险18.29%(581/3176)、不良孕产史2.90%(92/3176)、B超软指标异常2.39%(76/3176)、B超提示胎儿结构异常0.22%(7/3176)、其他11.30%(359/3176)。cffDNA检查结果显示57(1.79%)例孕妇外周血cffDNA检查结果为高风险,以B超提示胎儿结构异常的孕妇外周血cffDNA检测高风险相对比例最高,为28.57%,血清学筛查高风险(2.75%)、不良孕产史(2.17%)、高龄(1.97%)、血清学筛查临界风险(1.21%)、其他(1.12%)。57例孕妇外周血cffDNA高风险患者中,56.14%的孕妇染色体核型分析染色体核型异常,cffDNA高风险预测21三体的准确率最高(82.60%)。结论孕中期高危孕妇外周血中cffDNA与高危产前诊断指征存在一定关系,孕中期开展外周血cffDNA筛查期较高的灵敏度、特异度,具有无创、准确率高的特点,尤其是对T21的筛查具有较高的准确度。

唐氏筛查指标在子痫前期筛查中的应用及妊娠结局分析

目的探讨唐氏筛查指标对子痫前期(PE)的预测价值及与妊娠结局的相关性。方法选取2017年1月至2018年9月在本院行规范产检并确诊PE的128例孕妇,根据严重程度分为轻度PE组77例与重度PE组51例,另随机抽取同期产检128例健康孕妇为对照组,所有孕妇在15~20^+6孕周行唐氏筛查,检测血清甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺素(β-hCG)、游离雌三醇(uE 3)水平,追踪孕妇妊娠结局并分析唐氏筛查指标与妊娠结局相关性,以血清AFP、β-hCG、uE 3水平绘制受试者工作特征曲线(ROC),评价唐氏筛查指标对PE的预测价值。结果三组血清AFP、β-hCG、uE 3水平比较差异有统计学意义(P<0.05),且轻度PE组、重度PE组血清AFP、uE 3显著低于对照组(P<0.05)、β-hCG显著高于对照组(P<0.05);轻度PE组、重度PE组血清AFP、uE 3比较差异无统计学意义(P>0.05),但轻度PE组β-hCG显著低于重度PE组(P<0.05);Spearman相关性分析结果显示,血清AFP与分娩孕周、新生儿出生体重、1min Apgar评分均呈正相关(P<0.05);β-hCG与1min Apgar评分呈负相关(P<0.05);uE 3与分娩孕周、新生儿出生体重均呈负相关(P<0.05);AFP、β-hCG、uE 3预测PE的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.683、0.704、0.637,三者联合预测的AUC为0.787。结论唐氏筛查指标AFP、β-hCG、uE 3联合检测对PE有较好的预测价值,且与妊娠结局存在一定相关性。

妊娠中期唐氏筛查对唐氏综合征检出的必要性探讨

目的探究孕妇产前检查中唐氏筛查对唐氏综合征胎儿检出的必要性。方法检测孕周约为15-20+6周孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)以及游离雌三醇(UE3)标志物,采用唐氏综合征相关的风险筛查软件结合孕妇相关指标信息计算出胎儿患唐氏综合征的风险率。然后对筛查出的高风险和临界高风险者进一步做胎儿羊水细胞染色体检查确诊。结果25400名孕妇唐氏筛查出高风险和临界高风险2459例(9.68%),其中2409名孕妇接受了羊水穿刺,27例羊水细胞染色体检查确诊为唐氏综合征胎儿(0.1%)。结论通过孕中期的血清唐氏筛查对检出胎儿是否患有唐氏综合征具有较大的临床意义。