血液学及血液学检验实验教学改革探讨

随着现代医学技术的快速发展,临床对高层次、高素质检验人才的需求逐渐增大。医学检验专业作为一门综合性学科,要求专业人才必须具有扎实的基础理论和广博的专业知识,才能够融会贯通医学检验亚专业,并有所发现、有所创造。而实验课教学是学生实践掌握专业理论与技能,提高动手动脑能力与创新能力的重要环节。

黑素皮质素受体-2与Ⅰ型家族性糖皮质激素缺乏症

黑素皮质素受体-2（MC2R）具有7个跨膜区（Ⅰ～Ⅶ）、3个胞外环和3个胞内环，人MC2R基因定位于18p11．2；编码区长894bp，无内含子，在种间和种内具有较高保守性；人MC2R有297个氨基酸残基，推测分子量为33kD．MC2R主要分布于肾上腺皮质区网状带和束状带，在功能上与腺苷酸环化酶偶联，通过激活依赖环腺苷酸的信号途径来催化类固醇合成；MC2R合成受到各种因子调节，包括其自身配体ACTH、顺式作用元件和反式作用因子等．MC2R基因突变可导致工型家族性糖皮质激素缺乏症；迄今为止，在FGD患者中共发现37个MC2R基因编码区突变，突变单独或复合存在降低MC2R活性．