新生儿异戊酸血症3例

近年来,随着串联质谱技术（tandem mass spectrometry,MS/MS）及气相色谱质谱（gas chromotography mass spectrometry,GC/MS）技术的应用,新生儿异戊酸血症（isovaleric acidemia,IVA）的诊断率明显提高。本文对我院确诊的3例新生儿IVA进行总结分析,探讨其临床特点,为早期诊断提供帮助。

Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症患儿生化改变研究

目的探讨citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿生化改变特征。方法对经基因学确诊且平均月龄为3个月的26例NICCD患儿进行常规生化检查、气相色谱质谱检查及串联质谱检查并分析。结果 NICCD患儿血清总胆红素、直接胆红素、谷草转氨酶、谷丙转氨酶及乳酸水平升高均占100%,血氨及甲胎蛋白水平升高均占95.2%,胆汁酸水平升高占90.0%,低蛋白水平占84.0%,血脂水平升高占50%。半乳糖增高占78.3%,4-羟基苯乳酸增高占52.2%。C14增高占84.7%,C16增高占71.4%,瓜氨酸增高占66.7%。结论 NICCD患儿存在糖,氨基酸及脂肪酸代谢异常,以半乳糖、瓜氨酸及长链酰基肉碱增高明显。

异戊酸血症基因及代谢异常与症状相关性研究现状

异戊酸血症（IVA）是一种比较常见的有机酸血症，为常染色体隐性遗传病。主要是由于异戊酰辅酶A脱氢酶（ isvaleryl - CoA dehydrogenase, IVD）的先天性缺陷，导致亮氨酸代谢的第三步——异戊酰辅酶A转化为3-甲基巴豆酰辅酶A途径中断，从而使其上游物质异戊酰辅酶A及其代谢产物3一羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸、异戊酰肉碱等异常增高，引起机体损伤。近年来，随着质谱技术和基因学诊断技术在临床上的应用，越来越多的IVA患儿可以得到早期诊断和治疗，使IVA患儿病死率及后遗症的发生率明显改善。该文将异戊酸血症患儿代谢异常及基因突变与临床症状的相互关系做一个综述。