高通量测序技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的应用

目的:探讨高通量测序(NGS)技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的可行性。方法:随机采集我院出生的206例新生儿足底血,制成干血片,用高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血基因筛查,根据其结果进行进一步的分析。结果:206例受检新生儿中筛查出地中海贫血基因突变的有22例,其中α-地中海贫血11例,β-地中海贫血11例,新发5例。11例α-地中海贫血以基因缺失为主,共7例,所占比例达到64%(7/11),具体基因型分布:右侧缺失型(αα/-α3.7)4例,东南亚型(αα/-SEA)2例,左侧缺失型(αα/-α4.2)1例,其余4例为基因点突变所致,占36%(4/11),分别为:Hb Part-Dieu杂合、Hb Quong Sze杂合、Hb Westmead杂合、HBA1:c.95+9C>T(新发突变);11例β-地中海贫血主要为β-链基因点突变所致,共检出7种突变基因型;以CD17(A→T)位点的突变最多见,占27%(3/11),-50 G>A杂合2例、Hb Hamilton杂合1例、IVS-II-654(C→T)1例,其余4种为新的基因位点突变,分别为:HBB:c.316-116C>A、HBB:c.316-248G>T、HBB:c.315+63T>C、HBB:c.-23 A>G。结论:高通量测序技术对新生儿足底干血片进行地中海贫血基因筛查是可行的,不仅能有效地检出地中海贫血的基因类型,而且还能发现新的基因突变。本方法具有采集标本简单、结果精确度高等优点,可广泛应用于临床,为地中海贫血的早期诊断提供保障。

两性霉素B和伏立康唑治疗儿童急性淋巴细胞性白血病化疗期侵袭性真菌感染分析

目的:研究两性霉素B和伏立康唑治疗儿童急性淋巴细胞性白血病化疗期侵袭性真菌感染的临床效果。方法:回顾性分析2014年3月至2017年2月在我院确诊为急性淋巴细胞白血病并接受治疗的214例患者临床资料,有65例患儿在化疗期间发生侵袭性真菌感染(IFI),其中35例患儿接受伏立康唑治疗,为A组;30例患儿接受两性霉素B治疗,为B组。通过统计学分析影响IFI发生率的临床因素,并比较患儿用药8周后的治疗效果和不良反应的发生情况。结果:ALL患儿IFI发病率达到30.37%,患儿的IFI发生率与住院时间、中性粒细胞缺乏持续时间相关(P<0.05)。A组与B组治疗的总有效率分别为72.28%和43.33%,2组相比差异具有统计学意义(P<0.05)。伏立康唑治疗的患儿的肾功能损伤、消化功能障碍和神经毒性发生率分别为8.57%、5.71%和5.71%,明显低于两性霉素B治疗的患儿(P<0.05)。A组患儿躯体健康和精力情况、情绪控制和总体健康评分指数明显高于B组患儿相应的评分指数,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:ALL患儿的IFI的发生率与患儿的住院时间、中性粒细胞水平相关,伏立康唑治疗的临床效果较好,且可降低不良反应发生率,有重要临床意义。

特发性癫痫儿童事件相关诱发电位P300检测分析

目的分析事件相关诱发电位P300在特发性癫痫儿童中的变化,探讨P300对患儿认知功能的评估价值。方法对确诊初治的学龄期特发性癫痫患儿90例进行听觉事件相关诱发电位P300检测,分为局灶性发作者40例,全面性发作者50例;选择门诊与其年龄、性别和受教育程度匹配的健康体检儿童30名为对照组。结果局灶性发作和全面性发作者治疗前P300异常率差异无统计学意义(P>0.05);局灶性发作、全面性发作者治疗前P300潜伏期均较对照组明显延长(P<0.01);病程≥2年的患儿治疗前P300潜伏期较病程<2年患儿明显延长(P<0.01)。结论事件相关诱发电位P300检测能发现特发性癫痫患儿的轻微认知功能损伤;局灶性发作与全面性发作者的P300潜伏期无差异;病程大于2年的癫痫患儿P300潜伏期明显延长。

个性化护理在治疗脊髓损伤所致神经源性膀胱功能障碍中的应用效果

目的:探讨对脊髓损伤所致神经源性膀胱功能障碍患者进行个性化护理的临床效果。方法:将近期内在遵义医学院附属医院康复科接受治疗的60例脊髓损伤所致神经源性膀胱功能障碍患者作为研究对象。将这60例患者随机分为GXH组(30例)和CG组(30例)。在这两组患者住院期间,对CG组患者进行常规护理,在此基础上,对GXH组患者进行个性化护理。护理结束后,比较两组患者的临床护理效果、每日排尿次数、每次排尿量、膀胱容量和膀胱残余尿量。结果:与CG组患者相比,GXH组患者接受护理的总有效率更高,经过治疗和护理后其每日排尿次数和膀胱残余尿量更少,其每次排尿量和膀胱容量更大,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对脊髓损伤所致神经源性膀胱功能障碍患者进行个性化护理能够有效地改善其临床症状,促进其膀胱功能的恢复。

对应用静脉留置针进行输液的手足口病患儿实施细节护理的效果分析

目的:探讨对应用静脉留置针进行输液的手足口病患儿实施细节护理的临床效果。方法:将近期内在遵义医学院附属医院儿科接受治疗的200例手足口病患儿作为研究对象。将这200例患儿随机分为参照组(n=100)和试验组(n=100)。为这两组患儿均应用静脉留置针进行输液。在这两组患儿进行输液期间,对参照组患儿进行常规护理,对试验组患儿进行细节护理。护理结束后,比较两组患儿静脉输液不良事件的发生率及其家长对护理服务的总满意率。结果:试验组患儿静脉输液不良事件的发生率为7.27%(4/55),其家长对护理服务的总满意率为98.18%(54/55)。参照组患儿静脉输液不良事件的发生率为20.00%(11/55),其家长对护理服务的总满意率为85.45%(47/55)。与参照组患儿相比,试验组患儿静脉输液不良事件的发生率更低,其家长对护理服务的总满意率更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对应用静脉留置针进行输液的手足口病患儿实施细节护理的临床效果较好,能够有效地降低其静脉输液不良事件的发生率,提高其家长对护理服务的满意度。

X-连锁高IgM综合征1例报告

病例资料 患儿男，3岁1个月，因反复发热4个月，再发6d于2014年9月7日入院。患儿4个月前因接种“流感疫苗”后出现发热，体温在38．0℃左后，无咳嗽或腹泻，于当地诊所静脉滴注头孢类抗生素（具体不详）7d后体温降至正常，但停药3d后再次发热，再次于当地社区医院输注头孢类抗生素（具体不详）5d体温正常，以后每隔3—5d反复发热，体温波动在38℃-39℃左右，每次持续10至20d，伴轻微咳嗽，无皮疹和关节肿痛，无头痛、呕吐、腹痛、腹泻、尿频、尿急和尿痛等表现。

对重症监护病房护士自杀意念及其相关因素的研究

目的 探讨儿童及成人重症监护病房护士的自杀意念及相关因素.方法 采用自编的个人基本情况问卷、家庭关怀指数问卷(APGAR)、领悟社会支持量表(PSSS)、阿森斯失眠量表及自杀意念自评量表对遵义市数所三级综合性医院的68名儿童及成人ICU护士进行调查.结果 有自杀意念的重症监护病房护士11人,自杀意念的发生率为16.1％.多元线性回归分析显示,PSSS“家庭内支持”分量表得分低,AIS-8的“夜间苏醒”、“早醒程度”及“白天情绪”的分量表得分高,与重症监护病房护士自杀意念有关.结论 重症监护病房护士自杀意念发生率较高,自杀预防应该给予该特殊人群更多的关注.

不同剂量甲泼尼龙治疗重症手足口病患儿的临床效果

目的探讨不同剂量甲泼尼龙治疗重症手足口病患儿的临床效果。方法选取2016年10月至2018年7月收治的重症手足口病患儿104例作为研究对象,根据抽签法分为试验组和对照组,每组52例。对照组选择小剂量甲泼尼龙药物进行治疗;试验组选择大剂量甲泼尼龙药物进行治疗,比较两组上呼吸机率、症状缓解时间、危重症率及不良反应发生率。结果试验组上呼吸机率、症状缓解时间、危重症率均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论在重症手足口病患儿的治疗中,应用大剂量甲泼尼龙可降低上呼吸机率与危重症率,并缩短症状缓解时间,效果明显。

ITGA2B基因突变所致遗传性血小板无力症二例

例1女,3岁5月龄,汉族.因“反复皮肤瘀斑伴鼻衄3年余”于2016年3月在贵州省儿童医院就诊.患儿母亲为孕2产2,患儿生后1个月发病,6月龄后明显,外伤或剧烈活动后皮肤瘀斑加重,时有鼻衄.

静脉留置针在儿科护理中的应用体会

小儿静脉留置针以操作简单、使用方便、套管柔软、套管在静脉内留置时间长且不宜穿破血管,可随时进行输液治疗,不仅有利于危重患儿的抢救和提高护理工作效率,还可以减轻患儿痛苦,已被广泛应用于临床。护理工作中的重点在于及时观察患儿的输液部位是否出现肿胀,还要定期检查可能发生的回血问题。本文就针对静脉留置针在儿科护理中的重点应用,结合部分实际病例进行简析。

七例儿童溴鼠灵中毒致凝血功能障碍临床分析

目的 总结溴鼠灵中毒致凝血功能障碍患儿的临床特点,探讨诊断和治疗措施.方法 回顾性分析我院2012年3月至2014年5月收治的7例溴鼠灵中毒致凝血功能障碍患儿的临床资料.结果 7例患儿中,男4例,女3例,年龄4～13岁,农村患儿多见.3例在4、5月份发病,4例在7、8和10月份发病.3例有误服鼠药史,4例无中毒病史.临床以鼻衄,牙龈出血,皮肤出血点、瘀斑和臀部注射后皮下血肿等出血表现起病.起病至入院时间ld～l个月;凝血功能检查凝血酶原时间（PTl04～＞ 120 s）及活化部分凝血活酶时间（APTT57 ～146 s）均延长,均伴失血性贫血,其中中重度贫血3例,凝血因子检查Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、X因子水平下降.全部患儿血液中均检测出溴鼠灵,浓度为143～1 492 ng/ml,3例同时在血液中检测到溴敌隆（浓度3～ 38 ng/ml）.使用维生素K1、血浆和凝血酶原复合物治疗有效.所有患儿在出血控制、凝血功能接近正常后出院,住院时间7～24 d,出院后继续使用维生素K1治疗,疗程2～10个月.结论 溴鼠灵中毒是儿童不明原因继发性凝血功能障碍的常见病因,以皮肤黏膜出血为主要表现.毒物检测分析是对缺乏接触灭鼠药病史患儿的重要诊断方法;治疗上需早期足量长程使用维生素K1和长期随访,预后良好.

基因诊断先天性红细胞生成异常性贫血一例

患儿男,2月龄,汉族,因＂面色苍白55 d,加重4d＂于2015年6月17日入遵义医学院附属医院.近4d来患儿面色苍白进行性加重,无发热和出血.出生后5d即有贫血和黄疸,血常规示血红蛋白80.8g/L,于新生儿科输注浓缩红细胞0.25 U治疗好转出院.父母非近亲结婚,家族史无异常.患儿系第2胎第1产,足月剖宫产,生后母乳喂养.

护理实习生规范化管理与患儿家长满意度调查分析

研究护理实习生规范化管理与患儿家长满意度调查。方法:本次研究选取的研究对象为2015年7月~2016年7月期间我院的小儿内科护理实习生和石阡县人民医院的护理实习生,将200名护理实习生计算机随机分为对照组和观察组,100例/组,两组均进行上岗前培训,其中一组进行规范化管理(观察组)。对比两组护理实习生的护理质量评分、患儿及家长满意度。结果:观察组护理实习生的护理质量评分比对照组患者高(P<0.05),患儿及家长满意度优于对照组(P<0.05)。结论:规范化管理护理实习生,能够提高护理实习生的护理质量,促进患儿及家长满意度的提升。