学龄前孤独症谱系障碍共患智力发育障碍儿童智力与孤独症症状的相关性分析

目的探讨0~6岁学龄前孤独症谱系障碍(ASD)共患智力发育障碍(IDD)儿童神经心理发育量表与儿童孤独症评定量表(CARS)评分的相关性。方法回顾性收集遵义医投康复医院儿童康复科门诊2021年3月至2023年4月就诊并诊断为ASD共患IDD的患儿122例为观察组,另选同期来院诊断为IDD的患儿120例为对照组。采用0~6岁儿童神经心理发育量表评估两组患儿发育商(DQ),采用CARS评估两组患儿的孤独症行为,并采用Pearson相关性分析法分析发育商与孤独症行为分数的关系,采用Kendall相关性分析法分析其智力水平分级与孤独症病情分级的关系。对观察组有统计学意义的因素进行多因素线性回归分析。结果对照组DQ与CARS分数无相关性(r=-0.156,P=0.089)。观察组DQ与CARS分数呈负相关(r=-0.423,P<0.001);观察组大运动及精细动作DQ与CARS分数无相关性(r=0.172,P=0.058;r=0.071,P=0.439),适应能力、语言及社交行为DQ与CARS分数呈负相关(r=-0.532,P<0.001;r=-0.546,P<0.001;r=-0.613,P<0.001);观察组智力水平分级与孤独症病情分级呈负相关(r=-0.243,P<0.05)。多因素线性回归分析显示,适应能力、语言、社交行为和DQ总分是影响孤独症儿童CARS分数的相关因素(P<0.05)。结论学龄前ASD共患IDD患儿其适应能力、语言、社交行为及总发育商与孤独症行为评分关系密切,且其智力落后程度与孤独症病情程度呈负相关。

Rubinstein-Taybi综合征一例报告

目的探讨Rubinstein-Taybi综合征的临床症状、遗传特点及诊疗策略。方法对2020年3月郑州大学第五附属医院儿童康复科收治的1例临床表现符合Rubinstein-Taybi综合征诊断的患儿,分析其临床特征,同时采用二代测序技术进行CREBBP基因分析,并进行全面康复治疗。结果患儿存在身材矮小,小头畸形,发际线低,眼距宽,睑下垂,高眉弓,拇指和第一脚趾短而宽,且伴有智力低下及语言发育落后等症状;在患儿的16号染色体CREBBP基因上存在一个杂合突变位点c.4268dupC(插入突变),该突变在父母双方均未检出,考虑为Denovo突变;且系统康复治疗疗效一般。结论Rubinstein-Taybi综合征主要临床表现为智力低下、生长发育不足、特殊面容及宽大拇指足趾等;CREBBP基因上的c.4268dupC为引起该综合征的突变位点;康复治疗策略有待进一步研究。