从江香猪两个群体的血液基因组甲基化水平比较研究

收集32头雌性贵州从江香猪的生长繁殖指标,同时测定其血液基因组的甲基化水平,探讨贵州从江香猪基因组甲基化修饰对其生长繁殖的影响。结果表明:(1)从江香猪基因组的甲基化水平比柯乐猪和大白猪的相应甲基化水平低;(2)从江香猪基因组的总甲基化水平、全甲基化水平与香猪的最高产仔数和第三胎产仔数显著正相关(P<0.05),结果提示在一定范围内从江香猪血液基因组的总甲基化和全甲基化水平越高,其产仔数越多;(3)将香猪高产群和低产群甲基化的PAGE分析图谱分析并扩大样本量验证,发现香猪低产群基因组中ATP10A基因第六内含子中甲基化位点的甲基化频率明显较高。根据研究结果,香猪基因组的甲基化水平与其繁殖性状存在相关性。

上颌尖牙阻生患者牙龈组织的转录组特征分析

目的:采集和分析上颌尖牙阻生患者牙龈组织的转录组信息,为其地域差异和病因基因理论奠定基础。方法:使用Resequencing Illumina Hi Seq 2000测序平台,采集遵义地区5例成人(25~35岁)上颌尖牙阻生患者牙龈组织的转录组信息,并采用FPKM方法计算基因在牙龈组织中的表达量。通过转录组比对,将基因映射至数据库进行功能注释。基于注释信息,挖掘上颌尖牙阻生患者的转录组特征。结果:高通量测序共获得223 530 890个高质量测序数据,FPKM方法鉴定出19 352个基因表达(FPKM>0),其中99.63%的基因FPKM值小于1 000。转录组比对显示每个样本约15 412个基因发生了可变剪切,剪切次数约为16 167次。这些可变剪切类型中外显子选择性跳跃剪切所占比例最低(6.72%),外显子跳跃剪切比例最高(48.82%)。此外,利用这批转录组数据共检测出386 414个单核苷酸多态性位点(SNP),其中转换是最主要的突变类型(76.31%)。基因本体论(GO)注释显示,转录组SNP涉及到广泛的生物功能,且尤其富集于生物学过程和细胞组分。京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析显示,SNP所在基因除了富集于代谢途径、细胞内吞、细胞凋亡、细胞衰老等相关通路,更多的基因则富集于癌症、信号通路以及免疫系统相关通路。结论:基于阻生尖牙牙龈组织的转录组研究显示牙龈和牙发育密切相关。