遵义地区孕妇珠蛋白基因突变趋势分析及其与血液学指标的相关性

目的研究遵义地区孕妇珠蛋白基因突变的流行趋势及其与血常规、血红蛋白(Hb)电泳等血液学指标的相关性。方法通过对142例确诊为珠蛋白生成障碍性贫血的孕妇和20例健康孕妇进行血常规、Hb电泳和α/β珠蛋白基因突变检测,分析珠蛋白基因突变类型的比例、与血液学指标的相关性以及贫血严重程度。结果142例珠蛋白生成障碍性贫血孕妇中有46例α-珠蛋白基因突变,93例β-珠蛋白基因突变,还有3例为αβ-复合型珠蛋白基因突变,涵盖了20种基因型。珠蛋白基因突变孕妇的红细胞计数(RBC)、Hb、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)和HbA2等血液学指标与健康孕妇相比差异均有统计学意义(P<0.05),且均存在不同程度的贫血表现。结论分析该地区孕妇的珠蛋白基因突变的流行趋势及其与血液学指标的关系,为当地政府制订合理的珠蛋白基因突变的干预计划提供理论依据。

Sysmex XN-9000血液分析流水线复检规则的建立与评价

目的 建立适合实验室的Sysmex XN-9000血液分析流水线复检规则,保证实验结果的准确性。方法 收集2019年5月6-31日该院住院、门诊及体检全血标本18 863份,其中6-10日4 400份,11-31日14 463份。对触犯复检规则的标本进行复检。结果 4 400份标本复检的灵敏度为100.00%,特异度为96.78%,阳性预期值为57.10%,阴性预期值为100.00%,总有效率为96.91%。根据复检规则要求,对4 400份标本中617例标本进行了人工复检,其中真阳性295例,假阳性22例,真阴性297例,假阴性3例,阳性预期值为93.10%,阴性预期值为99.00%,假阴性率为1.00%。每天抽查60例未触犯复检规则的阴性标本涂片镜检,5d共抽查300例,出现3例假阴性。14 463份标本复检的灵敏度为100.00%,特异度为95.81%,阳性预期值为56.24%,阴性预期值为100.00%,总有效率为96.02%。结论 在保证假阴性率小于5%时,特别是白血病不漏检的前提条件下,该实验室设置的Sysmex XN-9000血液分析流水线复检规则有效降低了复检率,减轻了工作量,具有明显优势。

TCR CDR3组库及HLA等位基因与新型冠状病毒肺炎关系的研究概况和进展

新型冠状病毒肺炎(corona virus disease 2019,COVID-19)是由严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2型(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)感染所致。机体抗病毒的适应性免疫应答主要依赖T细胞选择性地清除病毒感染宿主细胞,而T细胞受体(T cell receptor,TCR)的结构决定其对病毒抗原决定簇的特异性识别,感染者TCR互补决定区3(complementarity determining region 3,CDR3)组库的特征在COVID-19的发生与发展中有重要的提示意义。此外,人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)是不同个体对抗原引起免疫应答差异的主要原因,在人体的免疫应答中发挥着重要作用。文章重点概述TCR CDR3组库的特征和HLA等位基因的组成与COVID-19之间关系的研究概况和进展。

VEXAS综合征的临床特点及治疗现状

VEXAS综合征是一种由UBA1体细胞变异引起的具有风湿病和血液学特征的成人起病的炎症综合征,为一种严重的进展性疾病,表现出广泛的器官损害,与其他疾病鉴别困难,该类患者常常辗转于医院各大科室。临床实验室检查缺乏特异性,目前诊断完全基于外周血中致病性UBA1变异的基因检测。当前VEXAS综合征缺乏有效的治疗措施,部分患者能通过细胞毒性、酶抑制及免疫抑制治疗缓解病情,而异基因造血干细胞移植也仅在极少数患者中取得较好的治疗效果。VEXAS综合征的临床特征不典型,诊断困难,且缺乏有效的治疗措施,这导致VEXAS综合征死亡率极高,所以及时诊断和尽早采取治疗措施至关重要。本文就VEXAS综合征的临床特点、实验室检查和治疗进行综述,以提高临床医师对VEXAS综合征的认识和诊疗能力。