儿童脊髓亚急性联合变性伴自身免疫性疾病1例

脊髓亚急性联合变性(SCD)的临床表现复杂多样。由于部分SCD患者由自身免疫性疾病引起,误诊漏诊率较高。回顾性分析1例13岁女性患者,具有严重贫血(维生素B12缺乏引起)、单侧多关节肿痛、双下肢瘫痪、多腺体受累及多种自身抗体阳性,家系全外显子测序未见致病性变异,诊断为SCD伴自身免疫性疾病(自身免疫性多腺体综合征及未分化型结缔组织疾病),经过免疫治疗(皮质激素冲击、免疫球蛋白等)、补充维生素B12及甲状腺片、输血及康复治疗后,病情逐渐缓解。SCD伴自身免疫性疾病在儿童少见,且临床表现差异较大,早识别、早治疗可改善预后。

以腹痛为首发症状的轻型Gitelman综合征患儿1例及文献复习

目的:探讨1例以腹痛为首发症状的轻型Gitelman综合征(GS)患儿临床特征及诊疗结果,并进行相关文献复习,为临床诊治该病患儿提供参考。方法:选择2021年8月25日于务川县人民医院就诊而被确诊的1例轻型GS患儿(患儿1)为研究对象。回顾性分析本例患儿1的临床病例资料,包括病史、临床表现、实验室检查与基因检测结果、治疗及随访等。分别以"Gitelman综合征""吉特曼综合征""儿童"及"Gitelman syndrome""child""SLC12A3"为中、英文关键词,在中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中检索明确诊断为SLC12A3基因突变的0~18岁GS患儿。文献检索年限设定为2018年1月至2022年12月。总结该病患儿首发临床表现。本研究遵循的程序符合务川县人民医院伦理委员会的规定,并通过该伦理委员会审查及批准[审批文号:2022年人医伦审第(02)号]。结果:①患儿1为女性,11岁8个月龄,因"反复腹痛、低血钾(K+)7+年",于病例收集医院就诊。患儿1于4岁起病,以腹痛为主要临床表现,伴或不伴腹泻,无腹胀,偶有轻度乏力表现,无手足抽搐与麻木及多汗、多饮、多尿、遗尿等表现,长期低血K+。入院体格检查提示,腹软,全腹无包块,剑突下与脐周稍压痛,无反跳痛与肌紧张。入院相关辅助检查结果提示,血K+浓度为3.13 mmol/L(偏低),血Mg^(2+)、Ca^(2+)、Na^(+)、Cl^(-)浓度均正常,肾脏超声未见异常。患儿病情反复,低血K+病因不明确,经反复补K+治疗效果差,考虑遗传性疾病可能。基因检测结果显示,患儿1 SLC12A3基因c.1000C>T(p.Arg334Trp)与c.1034C>T(p.Ser345Phe)复合杂合突变,分别遗传自父亲与母亲。根据患儿1临床表现与基因检测结果,确诊为GS患儿。采取口服氯化钾(KCl)、螺内酯与依那普利治疗后,随访至2022年5月,患儿1消化道症状消失,血K+浓度正常。②文献复习结果:根据本研究设定的文献检索策略,检索到国内外关于GS患儿研究文献为26篇,涉及58例GS患儿,6例起病时主要临床表现为消化道不适症状,2例因其他疾病入院后经基因检测诊断为GS患儿,其余48例为低血K+、矮身材、感染、乏力、肌肉疼痛、抽搐与甲状腺功能亢进等首发临床表现被确诊为GS。结论:迄今以消化系统不适症状为主,血K+浓度稍偏低GS患儿的文献报道较少,由于其临床表现不典型,易被临床漏诊或误诊,基因检测为确诊GS患儿的金标准。对该病患儿早诊断、早治疗,可提高其生活质量。