Ⅱ型Griscelli综合征继发噬血细胞综合征1例并文献复习

患儿,女,6岁,因“腹部膨隆1个月余,发热5 d”于2021年7月20日入院。5 d前患儿因发热(最高体温39.5℃)于当地医院就诊,对症退热处理后仍反复发热,且全身出现散在瘀斑并牙龈出血,鼻衄1次。患儿为第4胎第4产,足月顺产,生长发育正常,毛发呈银灰色;父母体健,系近亲婚配(表兄妹),患儿2个姐姐身体健康,生长发育可;其胞兄(第3胎)出生即为银灰色毛发,6岁时确诊为Ⅱ型Griscelli综合征(GS2)继发噬血细胞综合征(HLH),因出现持续高热及呼吸循环衰竭,救治无效死亡。查体:T 40.4℃,神志清,精神稍差。头发、眉毛、睫毛呈银灰色,毛发稀疏;全身皮肤黏膜、甲床、眼睑颜色苍白,呈中度贫血貌,皮下散在瘀斑,双下肢皮肤感染化脓并结痂,可见部分色素脱失,浅表淋巴结未触及肿大;双肺呼吸音稍粗伴湿啰音,心音尚有力,律齐,心前区未闻及明显杂音;腹部膨隆,肝肋下10 cm,脾脏重度肿大,神经系统查体阴性。