两种手术方式对单侧完全性唇腭裂患者上颌骨发育影响的对比研究

目的对比分析4岁以前接受唇腭裂修复手术的单侧完全性唇腭裂(Unilateral complete cleft lip and palate,UCLP)患者和正常人的上颌牙颌模型,探讨唇裂和腭裂手术对患者上颌牙弓生长发育的影响。方法按纳入标准收集UCLP患者的唇裂修复术后和唇腭裂修复术后患者各20例为研究对象,20例正常人为对照组,获取3组研究对象的上颌石膏模型并进行分析。结果唇裂修复组较对照组牙弓长度前后段均明显缩短(P<0.05),牙弓前段与中段宽度明显缩窄(P<0.05),牙弓后段宽度无明显差异(P>0.05);唇腭裂修复组与对照组比较牙弓长度及牙弓宽度均缩窄(P<0.05);唇腭裂修复组与唇裂修复组比较,牙弓前段长度明显缩短(P<0.05),牙弓后段长度无差异(P>0.05),牙弓前后段宽度均明显缩窄(P<0.05)。结论UCLP患者在婴幼儿时期接受唇裂和唇腭裂手术后,其上颌牙弓在矢状和横断方向上均出现一定程度的发育不足。

地塞米松诱导小鼠胚胎腭裂发生中相关差异表达基因的生物信息学分析

目的地塞米松(DEX)是经典的构建动物腭裂模型的药物,但目前尚未有学者对其诱导动物腭裂发生中的基因表达变化进行测序研究,文章试图利用DEX诱导小鼠腭裂发生的模型进行基因测序,以构建完整的差异表达基因库。方法胚胎第10.5天(E10.5)时随机数字表法将孕鼠分为DEX组与等渗盐水组,DEX组按照6 mg/kg的浓度腹腔注射DEX(DEX预先溶于等渗盐水中,于E10.5-12.5每天同一时间连续注射3 d),等渗盐水组则按照同样剂量和同样时间腹腔注射等渗盐水,于E14.5收集小鼠颌面部中份组织,利用Illumina平台对提取的样本进行测序,筛选出差异表达基因(DEGs)并选择部分基因进行qPCR验证,最后利用生物信息学技术对DEGs进行GO和KEGG分析,推测其参与的生物学功能及信号通路。结果样本中检测出的DEGs有796条,其中Dio1、Gm867、Grm5、Kcnk12、Otp等上调表达492条,Krt71、Ccer2、Cryba1、Crygf、Gja8等下调表达304条,且qPCR验证结果与测序结果一致。生物信息学分析发现DEGs参与细胞发育、细胞分化、细胞黏附等多个生物学过程,并富集于Wnt、Hedgehog、PI3K-Akt等信号通路。对4条目的基因进行验证,结果显示DEX组LC3表达(2.547±0.092)和Beclin-1基因表达(4.669±0.774)较等渗盐水组(1.015±0.118、1.124±0.356)上调,PCNA表达(1.013±0.120)和Cyclin D1基因表达(1.917±0.443)较等渗盐水组(3.660±0.166、3.660±0.166)下调。结论 DEX诱导小鼠胚胎腭裂相关DEGs富集于多个与细胞生长发育相关的信号通路和生物学功能,表明遗传与环境因素能够影响非综合征型唇腭裂的形成,为后续研究DEX诱导小鼠胚胎腭裂的发生机制提供了宏观的视角和新的靶点因子。