遵义市6903例无创产前检测(NIPT)分指征统计及阳性验证分析

目的了解遵义地区无创产前检测(NIPT)各分类指征开展情况和阳性的验证,探讨其在产前筛查的应用价值。方法回顾分析2017年4月至2018年6月到我院接受NIPT产前筛查的6903例孕妇,按照高龄妊娠(≥35岁)、血清学筛查高风险/临界风险、NT增厚、B超软指标异常/结构异常、双胎/IVF-ET妊娠、错过其它筛查时机(≥22w)、自愿要求及其它(流产≥2次和有不良妊娠或生育史)检测进行分指征统计,同时统计各分类指征下的二胎例数。对NIPT筛查阳性孕妇进行遗传咨询,并建议做产前诊断。结果分指征统计中选择NIPT检测人数前三依次是自愿要求67.38%(4651/6903)、高龄妊娠19.79%(1366/6903)、血清学筛查高风险/临界风险7.17%(495/6903),其次为错过其它筛查时机(≥22w)2.62%(181/6903)、双胎/IVF-ET妊娠1.87%(129/6903),占比最少为NT增厚和B超异常合计仅为0.56%(39/6903)。生育二孩数占全部分类指征51%(3521/6903)。NIPT共筛查出77例阳性,检出率为1.11%(77/6903),15例未做产前诊断,最终确诊34例,符合率为54.84%(34/62),产前筛查阳性预测值最高的为47,XXY(5/5)和47,XXX(4/4)均为100%,21三体高风险的阳性预测值71.43%(15/21),18三体高风险的阳性预测值66.67%(4/6),13三体高风险的阳性预测值25%(1/4),Turner筛查阳性的阳性预测值为23.08%(3/13),其他常染色体数目异常阳性预测值最低为14.29%(1/7)。结论 NIPT技术有助于提升我市产前筛查技术水平,能有效减少需直接做产前诊断的人数,但NIPT并非诊断性检测方法,其阳性结果必须做进一步产前诊断才能确诊,本研究中47,XXY和47,XXX虽不在无创检测范围,但阳性预测值能达到100%,期望后续能有更多数据支撑将这两种性染色体类型纳入NIPT检测范围。