遵义地区5101例地中海贫血筛查情况及基因突变类型分析

目的了解遵义地区儿童、孕产妇及家属地中海贫血的发病情况,探讨地中海贫血产前筛查的意义,为本地区地中海贫血产前筛查及诊断提供参考数据。方法收集2017年1月—2021年7月于遵义市妇幼保健院接受地中海贫血基因检测的儿童、孕产妇及家属5101例(其中儿童640例,孕产妇及家属4461例),对受检者进行血红蛋白电泳检测,同时采用PCR扩增联合导流杂交法进行地中海贫血基因检测。结果5101例受检者中有1112例(21.80%)检出地中海贫血突变,其中成人879例(孕产妇、家属),儿童233例;1112例确诊为地中海贫血携带者的受检者中,514例为α地中海贫血(10.08%),581例为β地中海贫血(11.39%),17例α/β复合地中海贫血(0.33%)。α地中海贫血中共检出8种基因型,--^(SEA)/αα最为常见(236例,45.91%),其后依次为-α^(3.7)/αα(196例,38.13%)、--α^(4.2)/αα(36例,7.00%)、αα^(CS)/αα(20例,3.89%)等;β地中海贫血基因检测中共检出12种基因型,CD17(AAG>TAG)/N最为常见(231例,39.76%),其后依次为CD41-42(-CTTT)/N 139例(23.92%)、IVS-II-654(C>T)/N 128例(22.03%)、CD26(GAG>AAG)22例(3.79%)等;共17例α/β复合地中海贫血。血红蛋白电泳检测结果中,α地中海贫血患者血红蛋白A_(2)(HbA_(2))含量明显低于2.5%,β地中海贫血携带者HbA_(2)的含量均高于3.5%,差异有统计学意义(P<0.01),孕产妇及家属与儿童的HbA_(2)含量之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论遵义地区地中海贫血发病率较高,基因型较为复杂,应加大育龄夫妇群体地中海贫血血液学筛查和地中海贫血常见基因的产前检测,同时增大儿童地贫基因类型的检测,有利于指导育龄夫妇孕育下一胎,减少重型地贫患者的出生。

雌二醇诱导体外立体培养仿生羊膜及分化为子宫内膜的可行性

目的探讨雌二醇诱导体外立体培养仿生羊膜及分化为子宫内膜的可行性。方法体外立体培养人羊膜间充质干细胞制成仿生羊膜,将细胞按加入雌二醇浓度进行分组,未加入雌二醇(以等剂量的磷酸盐缓冲液代替)为对照组,实验1组与实验2分别加入1×10^-8 mol/L和1×10^-7 mol/L的雌二醇。定期观察培养瓶中人羊膜间充质干细胞外观变化,细胞经处理24 h、36 h和48 h后,采用CCK-8法检测细胞增殖情况,采用荧光定量PCR检测技术检测CK19 mRNA水平表达情况,采用酶联免疫法检测细胞中上皮细胞间粘附分子(EPCAM)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)表达水平。结果分离后的人羊膜间充质干细胞传代后生长较快,人羊膜间充质干细胞表达干细胞表面分子CD29,鉴定为仿生羊膜。细胞经雌激素处理24 h、36 h和48 h后,实验1组与实验2组的人羊膜间充质干细胞增殖指数、CK19 mRNA相对表达水平、EPCAM与MMP-9表达水平高于对照组,实验2组也高于实验1组,差异有统计学意义(P<0.05),且作用呈时间依赖性。结论雌二醇诱导下可在体外立体培养仿生羊膜,促进人羊膜间充质干细胞的增殖,促进EPCAM与MMP-9的分泌,从而有利于诱导分化为子宫内膜,且作用呈时间剂量依赖性。

慢性子宫内膜炎患者宫腔致病微生物核心群落检测

目的浅析慢性子宫内膜炎(chronic endometritis,CE)患者宫腔致病微生物核心群落检测。方法研究时间:2020年1月-2020年9月;研究对象:健康女性40例、CE患者40例;分组:甲组(CE患者)与乙组(健康女性)各40例,检测两组宫腔内致病微生物"核心群落"情况。结果甲组的乳酸杆菌以及非乳杆菌分类群的丰度与乙组比较差异显著(P<0.05)。乳酸杆菌的丰度与其他微生物群呈负相关性(P<0.05)。结论CE与非CE的子宫微生物群落存在差异,但临床尚无法确定其中的关系与机制。

2954例新生儿遗传代谢病筛查及基因诊断结果分析

根据新生儿遗传代谢病的筛查及诊断结果分析,为临床医生后续的遗传咨询及先证者家庭的产前诊断等方面提供有效依据,降低再生育风险。方法 采集2018年1月-2021年12月遵义市妇幼保健院新生儿科2954例新生儿足跟干滤纸血斑样本,采用串联质谱技术检测样本,筛查阳性患者结合其生化指标进行确诊,确诊后采集患儿及其父母的外周血样本进行致病基因的Sanger测序分析。结果 2954例受检者中检测出遗传代谢病1例,确诊为高苯丙氨酸血症,阳性率为1/2954。结论 遗传代谢病分子水平致病病因探讨中,通过串联质谱检测结合基因测序综合应用,为临床医师提供可靠的分子检测结果,为后续临床各项治疗开展、遗传咨询提供依据。

人子宫内膜诱导人羊膜立体转化的实验研究

目的观察人羊膜立体转化为子宫内膜的生物学特性,以评价人羊膜治疗宫腔粘连的疗效。方法选取2018年3月妇科收治的因宫腔粘连行宫腔镜检查的术后的子宫内膜组织(增生期)1例,选取产科剖宫产的羊膜4例,进行共培养模型构建,比较各组的细胞角蛋白和波形蛋白的差异性。结果对照组的细胞角蛋白和波形蛋白在4个组中无明显差别,无统计学意义(P<0.05),为宫腔粘连患者提供安全、有效的治疗方法。

无创产前检测筛查高风险病例真假阳性Z值判定指标的临床评价

目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查高风险中真假阳性中的Z值,旨在提高实践中的NIPT准确性。方法收集NIPT成功的标本共计24384例,对NIPT筛查提示为T21/T18/T13高风险的病例,分析探讨其确诊后真阳性与假阳性中Z值判定范围。结果本次NIPT共筛查出高风险共计335例,其中256例选择进行产前诊断,真阳性153例(59.77%),假阳性103例(40.23%),AUC达到0.9994。NIPT筛查提示21三体高风险时,当Z>13时,无论孕妇年龄是否大于35岁,本实验室检测数据阳性预测值均为100%,当3<Z<13时,若孕妇预产年龄为35岁及以上,NIPT筛查阳性预测值为80%(8/10),若孕妇预产年龄为35岁以下,阳性预测值为41.6%(5/12)。NIPT筛查提示18三体高风险时,当Z值>13,阳性预测值为100%,Z值为3<Z<13时,阳性预测值仅为14.3%(1/7)。NIPT筛查提示13三体高风险时,当Z值>20,阳性预测值为100%,Z值为3<Z<20时,阳性预测值仅为6.67%(1/15)。结论NIPT是一项近似产前诊断类的技术,对T21、T18都有较高的阳性预测值。对NIPT高风险的Z值进行适当分类及划分能进一步提高T21、T18、T13在不同区间内的阳性预测值,同时更利于指导临床医师对高风险孕妇进行遗传咨询,同时提升NIPT高风险孕妇Z值在3~13之间时进行产前诊断的依从性。

宫颈癌前病变采用阴道镜联合LEEP治疗的临床疗效和感染率的临床观察

探讨宫颈癌前病变采用阴道镜联合利普刀(LEEP刀)治疗的临床疗效和感染率。方法:将98例宫颈癌前病变患者随机划分成两个组别,单组包含49例。一组是对照组,选择常规LEEP刀手术;另一组为研究组在前组基础上结合阴道镜展开手术,对两组手术相关指标、并发症及疗效开展评估对比。结果:两组术后疗效对比不存在统计学差异(P>0.05),但研究组切除组织宽度和深度均大于对照组,术中失血量较对照组更少,在手术用时上、术后阴道出血时间及住院时间更短(P<0.05);在术后并发症方面,研究组以4.08%的发生概率取得更高优势(P<0.05)。结论:宫颈癌前病变采用阴道镜联合LEEP治疗的临床疗效显著,能缩短患者手术时长,降低感染发生率,促进患者术后恢复,值得采用。

阴道镜结合HPV检测在宫颈癌前病变防治中的应用

探讨在宫颈癌前病变患者的防治过程中结合阴道镜和人乳头瘤病毒(HPV)检测的临床价值。方法 对2018年1月至2020年1月在本院进行宫颈癌前病变筛查的女性展开研究,共计选取研究对象236例,均给予阴道镜检查和HPV-DNA检测,最终以病理活检的检查结果为金标准,比较两种检查方式单独检测和联合检测对宫颈癌前病变的诊断效能。并对患者进行为期1年的随访,观察两种检查方式单独检测和联合检测阳性者最终发生宫颈癌前病变的发生率,探讨两者在宫颈癌前病变防治中的应用价值。结果 HPV-DNA单独检测共筛查出阳性105例,阴道镜单独检测共筛查出阳性99例,两者联合检测共筛查出阳性110例,金标准检测共筛查出阳性114例,四种方式对比差异无统计学意义(P>0.05)。HPV-DNA和阴道镜联合筛查的诊断效能明显高于两者单独筛查的诊断效能(P<0.05)。经1年的随访,联合筛查的确诊率62.73%高于HPV-DNA和阴道镜单独筛查的确诊率39.05%和39.39%(P<0.05)。结论 HPV-DNA与阴道镜联合筛查的方式在宫颈癌前病变中具有更高的诊断效能,其筛查出的阳性者确诊率较高,临床应用价值显著。