碘摄入与甲状腺乳头状癌BRAF V600E突变的相关性研究

目的探究碘摄入量与BRAF V600E基因突变以及甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)发生发展的相关性,为合理碘摄入量提供科学依据。方法选取2016年1月至2019年1月间,邢台医学高等专科学校第一附属医院内分泌科收治的邢台地区共124例PTC患者为观察对象,设为观察组,留取住院前尿液10 m L,监测尿碘水平并计算其中位数,并行BRAF V600E突变基因检测,同时选取同期同地区的120例甲状腺正常人群设为对照组,以相同办法进行对比研究。结果观察组PTC患者中位尿碘值(median urinary iodin,MUI)水平为343μg/L,明显高于对照组甲状腺功能正常者192μg/L(P<0.05);观察组124例PTC患者中发生BRAF V600E基因突变80例(64.5%),明显高于对照组0%(P<0.05);突变基因型在尿碘值分组间比较,碘缺乏组、碘足量组、碘超足量组及碘过量组中BRAF V600E基因突变率分别为16.7%、50.0%、64.9%及74.6%,BRAF V600E基因突变率伴随着尿碘值增加而增加,组间比较差异显著(P=0.004)。结论PTC组织中存在高机率BRAF V600E基因突变,同时高碘摄入作为BRAF V600E基因突变的重要危险因素,与PTC发病率存在一定的相关性。

甲状腺乳头状癌钠碘转运体表达与BRAF^(V600E)突变的相关性研究

目的:探究甲状腺乳头状癌(PTC)中常见的遗传学事件BRAF^(V600E)突变与钠碘转运体(NIS)表达的关系。方法:选取104例行手术治疗的PTC病人为观察对象,留取术中新鲜PTC组织和癌旁正常组织标本,通过荧光定量PCR法检测NISmRNA含量,石蜡包块行免疫组织化学检测NIS蛋白表达,同时行BRAF^(V600E)突变基因检测。结果:104例PTC组织中BRAF^(V600E)基因突变型共70例(67.3%),高于癌旁正常组织0例(P<0.01);PTC组织中NISmRNA的表达浓度低于癌旁正常组织(P<0.01),但NIS蛋白表达强度则高于癌旁正常组织(P<0.01);PTC组织中NISmRNA表达下调同时NIS蛋白表达上调的比例高于癌旁正常组织(P<0.01);PTC BRAF^(V600E)基因突变病人NISmRNA表达浓度低于野生型病人(P<0.01),但NIS蛋白比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:BRAF^(V600E)基因突变仅存在于癌组织中,可能与癌组织中NISmRNA低表达及NIS蛋白高表达具有相关性,且推测PTC中NIS蛋白可能是主要表达于细胞质中,影响其正常运输功能而导致病人无法聚碘。