基于Goldengate高通量耳聋基因芯片分析听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型

目的利用Goldengate高通量耳聋基因芯片技术,对听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型进行研究。方法选择2020年2月至2022年2月邢台医学高等专科学校第二附属医院284例听力筛查未通过新生儿,其中男性154例,女性130例;年龄3~10 d,平均年龄6.46 d(标准差1.57 d);体质量2.5~4.1 kg,平均体质量3.26 kg(标准差0.34 kg);家族史10例,用药史15例。采用Goldengate高通量耳聋基因芯片筛查耳聋基因。分析耳聋基因突变位点和类型,研究基因突变患儿与听力损失程度的关系。结果284例听力筛查未通过新生儿中耳聋基因突变32例(11.27%),其中SLC26A4突变18例(6.34%),GJB2突变9例(3.17%),GJB3突变3例(1.06%),TMC1突变1例(0.35%),MYO6突变1例(0.35%)。SLC26A4基因突变频率最高的2个位点分别为IVS7-2A>G(5例)、697G>C(4例),GJB2基因突变频率最高的2个位点分别为299_300delAT(4例)、235deIC(3例),GJB3、TMC1各突变位点仅有1例。18例SLC26A4突变新生儿的Goldengate高通量芯片与Sanger测序法检测结果基本一致。SLC26A4突变新生儿听力损失程度以轻中度为主,而GJB2突变新生儿听力损失程度以中重度为主,SLC26A4、GJB2突变新生儿的听力损失程度分布差异有统计学意义(χ^(2)=7.481,P=0.024)。结论Goldengate高通量耳聋基因芯片分析可准确检测听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型,其中聋病易感型基因主要为SLC26A4、GJB2。

血管性眩晕患者80例CT和MR的影像学分析

目的探讨CT和MR在血管性眩晕诊断中的影像学表现及应用价值。方法采用GE 16层螺旋CT扫描仪、GE 3.0T超导MR设备,对80例血管性眩晕患者的CT平扫、MRI平扫、磁共振血管成像(MRA)及三维稳态进动快速成像序列(3D fast imaging employing steady-state acquisition,3D-FIESTA)的影像资料进行回顾性分析,并探讨不同影像学检查方法的适用范围和诊断价值。结果血管性眩晕80例患者中,CT平扫明确梗死灶3例,均位于小脑且病灶较大;MRI平扫明确脑梗死灶25例,病变分布位于小脑8例,位于脑干12例,其中同时在小脑和脑干发现病灶的5例,发现椎-基底脑脉走形迂曲明确压迫脑干变形7例。65例MRA检查患者中,发现不同程度的椎-基底动脉硬化42例,其中局部血管狭窄3例,椎-基底动脉走形迂曲明确压迫脑干变形7例,局限性血管僵直、串珠样改变23例,弥漫性(病变血管超过3处及以上)血管僵直、串珠样改变9例,其中同时有血管压迫脑干变形和血管僵直、串珠样改变4例。20例3D-FIESTA-C序列检查的患者中,发现一侧或双侧内耳迷路动脉显示较差8例,发现一侧或双侧内耳迷路动脉与前庭蜗神经有明确压迫和(或)粘连7例,后者中有2例内耳迷路动脉明显增粗。结论 CT对血管性眩晕的诊断价值非常有限,MRI平扫结合MRA、3D-FIESTA-C序列对血管性眩晕的早期、准确诊断及找到明确的病因具有非常重要的价值。