3例ABO血型鉴定正反不符患者基因序列分析——附1个新的ABO等位基因突变点位的发现

目的 探讨导致3例ABO血型正反定型不符的分子机制。方法 采用血型血清学方法对ABO正反定型不符标本进行亚型鉴定;采用PCR方法扩增ABO基因的6、7外显子;采用测序方法对ABO6、7外显子进行直接测序。结果 血型血清学试验结合基因测序证实3例标本为分别为:AwB(1例)、Ael(2例)。基因直接测序发现先证者1在A等位基因第7外显子发生了476C>T、595C>T突变,在B等位基因第7外显子526C>G、657C>T、703G>A、796C>A、803G>C、930G>A突变;先证者2、3在A等位基因第7外显子发生了476C>T和767C>T突变,两标本突变点符合Ael。以上的基因位点改变均导致了ABO血型的血清学表型变化,表现为ABO亚型。先证者3的母亲及女儿都携带Ael等位基因。结论 本研究揭示了3例ABO亚型的分子遗传背景,并发现1个新的ABO血型等位基因,即:c.595C>T单基因位点突变。

抗-M+抗-E合并自身抗体鉴定1例

目的鉴定1例同时存在的多系统血型同种抗体和自身抗体。方法采用盐水介质试管法筛选和鉴定IgM类抗体,用LISS-Coombs卡和盐水介质-IAT筛选和鉴定IgG类抗体,同时采用巯基试剂DTT破坏IgM抗体及酶处理谱细胞进行抗体鉴定。结果患者血浆中除存在自身抗体外,还同时存在Rh系统的IgG抗体的抗-E和MNS系统的IgM＋IgG抗体的抗-M。结论多种血清学方法联合使用能准确鉴定出患者体内存在的意外抗体。