WT1基因突变导致Denys-Drash综合征1例

Denys-Drash综合征(DDS)是一种生殖泌尿系统遗传性疾病,其特征主要是肾病,生殖器官发育异常、易感肾母细胞瘤(Wilms瘤),临床表现往往以一种特征或者混合特征出现。肾病往往发生在幼儿期,肾损伤会进行性加重,最终发展为肾衰竭,大多数受累儿童死于肾衰;生殖器官发育异常多以46,XY性发育异常(46,XY disorders of sex development,46,XYDSD)多见,同时伴有肾小球疾病;多数DDS患者易感肾母细胞瘤。现报道基因测序分析确诊1例由肾母细胞瘤因子-1(WT1)基因c.1399C>T,p.R467W突变导致的DDS病例,结果提示WT1基因c.1399C>T,p.R467W突变导致得DDS具有肾病和肾母细胞瘤的临床特征。

阳离子脂质体转染条件对转染效率的影响

分析不同浓度的四环素、阿奇霉素、氯霉素和庆大霉素和不同PH值、细胞状态对脂质体Lipo2000转染效率产生影响。方法 1.HeLa细胞转染前24小时在MEM培养基中分别加入不同种类不同浓度的抗生素,48小时后根据GFP阳性细胞数量分析抗生素对转染的影响。2.HeLa细胞转染前24小时放置在不同PH值的MEM培养基中,根据GFP阳性细胞数量分析不同PH值对转染的影响。3.观察 对在室温放置不同天数的HeLa细胞转染率,分析不同细胞状态对转染效率的影响。结果 1.不同种类抗生素以及同种抗生素不同浓度均对脂质体转染效率的敏感性不同,用庆大霉素作为抗生素转染效率最佳,四环素转染效率最差。2.不同转染细胞浓度条件下在PH=8.0碱性培养基中转染效率最佳。3.室温放置的细胞脂质体LipofectamineTM2000的转染效率显著降低。结论 使用庆大霉素抗生素以及在PH值8.0、细胞状态最佳条件下转染效率敏感性最高。

NR5A1基因p.L289R突变导致46,XY DSD病例1例

目的 报道NR5A1基因p.L289R突变导致46,XY DSD,扩充46,XY DSD产前诊断基因位点。方法 对先征者进行家系调查、全外显子组检测CNV分析,对检测到的目标基因进行致病性分析。结果 先征者、先证者姐姐和母亲均携带NR5A1基因c.866T>G(p.L289R)突变,先征者父亲未携带该基因突变位点。结论 NR5A1基因c.866T>G(p.L289R)突变导致先征者46,XY DSD的发生。