河北地区遗传代谢病高危儿筛查结果分析

目的分析河北地区遗传代谢病高危儿的疾病谱、发病年龄等特点,为临床遗传代谢病的早期诊断和治疗提供帮助。方法应用串联质谱技术对2014年1月—2016年12月河北地区8家医院就诊的5545例疑似遗传代谢病患儿进行筛查,并对确诊遗传代谢病患儿的病种构成、年龄分布方面进行统计描述。结果本组共确诊遗传代谢病233例,阳性检出率为4. 20%,共17种疾病类型,以有机酸代谢病170例(72. 96%)最常见,其次为氨基酸代谢病45例(19. 31%),脂肪酸β氧化障碍18例(7. 73%)最少见;疾病类型以甲基丙二酸血症(157例)最为常见,占总阳性病例的67. 38%;新生儿期和婴幼儿期发病患儿共200例,占总阳性病例的85. 84%。结论河北地区高危儿的遗传代谢病以有机酸代谢障碍为主,疾病类型以甲基丙二酸血症最为常见,主要在新生儿期和婴幼儿期发病。

冯氏捏脊手法改善厌食儿童食欲的特色挖掘随机对照研究

目的通过不同捏脊手法、捏脊部位对厌食症患儿食欲因子影响的随机对照研究,挖掘冯氏捏脊手法特色。方法将127例厌食症患儿随机分为3组:冯氏捏脊治疗组(简称冯氏组)46例、三指捏脊治疗组(简称三指组)42例、非捏脊穴位对照组(简称对照组)39例。剔除脱落病例后,冯氏组37例、三指组35例、对照组30例。观察胃饥饿素(Ghrelin)和瘦素(Leptin)水平、症状量表评分、临床疗效、身高、体重、身体质量指数(BMI),并进行安全性评估。结果3组患儿Ghrelin水平比较,三指组和对照组Ghrelin水平较本组治疗前均上升,差异均有统计学意义(P<0.05)。3组治疗前后差值比较,差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组比较,冯氏组Ghrelin水平治疗前后差值较低,差异有统计学意义(P<0.05)。3组患儿Leptin水平比较,对照组Leptin水平较本组治疗前下降,差异有统计学意义(P<0.05)。3组症状量表评分较本组治疗前均下降,差异均有统计学意义(P<0.05)。3组症状量表评分治疗前后差值比较,差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组比较,冯氏组症状量表评分治疗前后差值较低,差异有统计学意义(P<0.05)。与冯氏组比较,三指组症状量表评分治疗前后差值较低,差异有统计学意义(P<0.05)。对治疗后各指标进行Spearman秩相关分析,结果显示治疗后患儿的Ghrelin和年龄呈正相关关系(r=0.248,P=0.012)。结论冯氏捏脊手法善于增强饮食摄入和(或)营养吸收,提高BMI或脂肪含量。