邯郸市特教学校耳聋患者SLC26A4基因突变分析

目的对SLC26A4基因编码区突变进行分析,以明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。方法选取河北省邯郸市特教学校100例非综合征型耳聋患者的静脉血,用于SLC26A4基因的聚合酶链反应(PCR)扩增,应用直接测序法分别对SLC26A4基因20个外显子进行直接测序。结果①耳聋分型:根据世界卫生组织《障碍、残疾和残废的国际分类》(1980年)中听力损失分级标准进行评定,100例患者均被诊断为重度以上双侧耳聋且均为非综合征型耳聋。②PCR检测结果:以100例患者的DNA样本(SLC26A4基因20个外显子)进行PCR扩增,扩增产物片段大小与预期相符。③测序结果:被检测的100例非综合征型耳聋患者中,6例SLC26A4突变导致的内耳最常见的畸形前庭水管扩大(EVA),携带SLC26A4基因ⅣS7-2A>G纯合突变的6例(占6%),携带SLC26A4基因单杂合突变和复合杂合突变的14例(占14%)。结论河北省邯郸市特教学校耳聋患者存在较高的SLC26A4基因ⅣS7-2A>G纯合突变及携带SLC26A4基因单杂合突变和复合杂合突变,因此对SLC26A4基因突变进行早期筛查、早期诊断,可有效避免高危人群出现耳聋,提高人口素质。

邯郸地区不孕不育妇女TORCH感染情况的调查及分析

目的探讨邯郸地区不孕不育妇女及孕妇TORCH感染的状况。方法选择女性不孕不育患者961例(不孕不育组)及健康孕妇1 985例(健康对照组),应用酶联免疫吸附测定(ELISA)进行TORCH IgM检测。结果不孕不育组患者弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒感染率分别为0.21%、0.42%、0.42%、0.42%,总感染率为1.47%;健康对照组孕妇上述病原体的感染率分别为0.10%、0.20%、0.20%、0.20%,总感染率为0.70%。两组TORCH总感染率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论开展TORCH检测对临床优生、优育筛查具有重要意义。

HLA-B27检测对强直性脊柱炎诊断的临床意义

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）-B27对强直性脊柱炎（AS）的诊断价值。方法选择2 768例疑诊AS患者作为研究对象,其中600例为确诊AS患者。采用流式细胞术进行血HLA-B27检测。结果 2 768例疑诊AS的患者中,HLA-B27阳性598例（21.6%）,阴性2 170例（78.4%）。男、女性患者HLA-B27阳性率的差异有统计学意义（P〈0.05）;20~〈40岁的AS疑诊患者HLA-B27阳性率显著高于其他年龄段的阳性率（P〈0.05）。600例AS确诊患者中,HLA-B27阳性536例（89.3%）。结论 HLA-B27检测结合临床表现有助于AS的早期诊断。

MA—4210尿10项分析仪维修方法2例

MA—4210尿分析仪在我国使用十分普及,其技术逐渐落后,厂家对该型机进行了升级改造,在原为8检测基础上增加了比重及白细胞的测定,使之成为较先进的10项分析仪。经过升级改造后,故障率也随之增加,下面介绍2种故障判断及维护方法。

ALOKA—SSD—256B超故障维修2例

故障现象1:游标自动上移,移位后又自动上移,且不受调。分析与检修:此故障是典型的电源故障所致。打开机盖后,查电源板,断开负载,检查各组电源,发现＋5V、－15V、＋23V。

B超探头实用维修技术2例

故障现象1 显示器中有条黑带,且随探头移动方向而改变位置. 分析与检修 探头中压电晶片上均匀平铺一层胶膜,由于探头被长期使用,胶膜受热不均匀而致使晶片与胶膜有脱离处,形成间隙,从而使超声波衰减.