胚胎停育患者绒毛组织染色体检测分析

目的分析胚胎停育患者绒毛组织染色体检测结果。方法选取胚胎停育患者的流产绒毛组织240例份,采用基因组拷贝数变异测序检测染色体。结果240例份胚胎停育患者流产绒毛组织中,染色体异常181例份、染色体正常59例份。181例份染色体异常绒毛组织中,染色体数目异常97例份,其中常染色体三体76例份、性染色体单体18例份、三倍体3例份;结构异常120例份;部分标本同时出现染色体数目异常和结构异常。育龄(208例)和高龄(32例)胚胎停育患者流产绒毛组织中染色体异常分别为157例份、24例份。育龄者常染色体三体61例份、性染色体单体16例份、三倍体3例份,高龄者分别为15、2、0例份,两者常染色体三体例份数比较,P<0.05。胚胎停育1次、2次、3次、4次、≥5次患者(136、51、33、15、5例)流产绒毛组织染色体异常例份数分别为100、46、22、9、4例份,胚胎停育2次者分别与胚胎停育3次、4次者比较,P均<0.05。胚胎停育1次、2次、3次、4次、≥5次患者流产绒毛组织染色体数目异常例份数分别为58、26、11、2、0例份,胚胎停育1次者、2次者分别与胚胎停育4次者比较,P均<0.05。CNV一共检测出120例份,其中18例份为致病性,2例份为可能致病,87例份为临床意义未明,13例份为可能良性。结论胚胎停育患者流产绒毛组织染色体异常率较高,异常类型为染色体数目异常或结构异常,常染色体多数以三体发生常见,其中16-三体发生率最高,其次为22-三体、15-三体、21-三体等;性染色体异常以X单体为常见。育龄和高龄胚胎停育患者流产绒毛组织染色体异常无差异,但不同胚胎停育次数患者流产绒毛组织染色体异常存在差异。