三种肿瘤标志物在罗氏E602与迈瑞CL8000检测结果比对分析

目的:通过罗氏E602和迈瑞CL8000全自动化学发光分析仪对糖类抗原125(CA125)、糖类抗原199(CA199)等3种肿瘤标志物检测结果分析,探究罗氏E602与迈瑞CL8000检测结果的可比性。方法:按照CLSI系列文件EP9-A2文件的要求,选择患者样本,样本中被测物浓度应尽量包含高浓度、中浓度、低浓度,重点关注医学鉴定水平。检测患者血清标本中糖类抗原199(CA199)、糖类抗原125(CA125)、总前列腺特异性抗原(TPSA)的水平。每个比对项目选择10份标本,所有选定的标本在罗氏E602系统及迈瑞CL8000系统分别检测,以罗氏检测系统检测值为横坐标,迈瑞检测系统检测值为纵坐标,作线性回归分析,对实验数据进行比对,计算两种检测系统检测结果的相关系数。将上述参加比对的检测项目给定的医学决定水平代入计算出的回归方程,计算预期偏倚和相对偏倚,参照CNAS-GL037:2019临床化学定量项目性能验证的要求,实验室内部同一检测项目不同设备间比对时偏倚应小于1/2最大允许总误差的要求,判断参比项目在医学决定水平处的检测结果能否接受。结果:三种肿瘤标志物在罗氏E602与迈瑞CL8000的检测结果的r均≥0.95,具有统计学意义,但CA199在医学决定水平处的相对偏倚较大,已超过1/2最大允许总误差。结论:罗氏E602和迈瑞CL8000检测系统的测定结果相关性较为理想,但在医学决定水平处的预期偏倚不可接受,实际应用过程中存在较大风险,需要做好临床沟通。

新生儿尿素循环障碍筛查结果和基因突变特征分析

目的 了解山东省济宁市新生儿尿素循环障碍疾病的发病率、串联质谱(MS/MS)筛查结果和基因突变特征。方法 采集2014年7月至2023年12月出生并参加遗传代谢病筛查的789886名新生儿足跟血样,用MS/MS检测血氨基酸浓度筛查尿素循环障碍疾病,用核酸质谱、二代测序检测突变基因,用Sanger测序验证。结果 从789886名新生儿中,共检出尿素循环障碍患儿40例,总发病率约为0.51/万。共检出6种尿素循环障碍疾病,其中希特林蛋白缺乏症最常见(20/40,50.00%),发病率约0.25/万;其次为瓜氨酸血症Ⅰ型(10/40,25.00%),发病率约0.13/万;鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(4/40,10.00%),发病率约0.05/万;精氨酸血症(3/40,7.50%)、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症(2/40,5.00%)、精氨酸琥珀酰尿症(1/40,2.50%)少见。希特林蛋白缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型和精氨酸琥珀酰尿症的MS/MS筛查指标瓜氨酸(Cit)升高伴Cit/苯丙氨酸(Phe)比值升高,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症和氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的MS/MS筛查指标Cit降低伴Cit/Phe降低,精氨酸血症MS/MS筛查指标精氨酸(Arg)升高伴Arg/鸟氨酸(Orn)和Arg/Phe比值升高。从40例尿素循环障碍患儿中共检出6个突变基因,SLC25A13基因以复合杂合突变为主(15/20,75.00%),常见的突变位点为c.852_855del(p.M285Pfs*2)(17/39,43.59%),其次为c.1177+1G>A(/)(4/39,10.26%);ASS1基因以复合杂合突变为主(9/10,90.00%),突变位点以c.952G>T(p.A318S)和c.953C>T(p.A318V)常见(3/19,15.79%);OTC基因以半合子突变为主(3/4,75.00%),ARG1基因以复合杂合突变为主(2/2,100.00%),CPS1基因以杂合突变为主(2/2,100.00%),ASL基因以复合杂合为主(1/1,100.00%)。5例携带一个突变位点的尿素循环障碍患儿均出现MS/MS筛查主要指标均异常,部分病例辅助检测指标异常或在正常范围。结论 山东省济宁市尿素循环障碍发病率为0.51/万,疾病构成以希特林蛋白缺乏症和瓜氨酸血症Ⅰ型最常见,c.852_855del(p.M285Pfs*2)、IVS16ins3kb(p.A584Vfs*2)和c.1177+1G>A(/)为SLC25A13基因热点突变位点,c.952G>T(p.A318S)和c.953C>T(p.A318V)为ASS1基因的热点突变位点。